Rivastigmiinin teho Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla

Downin oireyhtymä (DS) on yleisin kromosomipoikkeamien aiheuttama kehitysvammaisuuden syy. Kognitiohäiriöiden lisäksi DS-potilailla on 30 vuoden iän jälkeen varhainen dementia. Varhaisen dementian etiologian tiedetään liittyvän APP-geenin annoksen kolminkertaistumiseen, joka on samanlainen kuin Alzheimerin taudin (AD) neuropatologinen muutos. On tiedetty, että AD:n kognitiivinen rappeuma liittyy kolinergisten neuronien vähenemiseen aivoissa. Ja kognitiivisten toimintojen kliinistä paranemista tai viivästymistä koliiniesteraasi-inhibiittorin käytön jälkeen oli havaittu lievillä tai keskivaikeilla AD-potilailla. DS-aivoissa sen on myös havaittu sisältävän vähemmän asetyylikoliinia, mikä tukee DS:n ja AD:n välistä patologiasuhdetta. Vuodesta 1999 lähtien Kishnani et al alkoivat hoitaa aikuisia DS-potilaita koliiniesteraasi-inhibiittorilla (donepetsiili). Tiedot osoittivat kognition ja elämänlaadun paranemisen DS-potilailla, joilla on dementia. Äskettäin tiedot osoittivat, että DS-aivojen alhainen kolinerginen neuroni saattaa olla syy kognitiiviseen toimintahäiriöön DS:ssä. Siksi koliiniesteraasi-inhibiittorin varhaista hoitoa DS-potilailla oli ehdotettu lievittävän kognitiivisia toimintahäiriöitä. Vuodesta 2004 lähtien Kishnani ym. alkoivat hoitaa DS-lapsia donepetsiilillä ja rivastigmiinilla. Joillakin potilailla kielitaito, muisti ja huomio paranevat. Aiomme suorittaa satunnaistetun, kaksoissokkoutetun, lumekontrolloidun, crossover-suunnitelman, 12 kuukauden kokeen. Koehenkilöt, jotka ovat mukana tässä tutkimuksessa, satunnaistetaan kahteen ryhmään. Jokainen ryhmä saa rivastigmiinia ja lumelääkettä eri järjestyksessä kuuden kuukauden ajan. Neuropsykologinen arviointi, mukaan lukien Vineland Adaptive Behavior Scales ja NEPSY, arvioidaan ennen lääkitystä ja sen jälkeen. Tämän kautta haluamme ymmärtää tämän lääkkeen tehokkuutta potilaidemme kognitiivisten toimintojen parantamisessa.