Effekten av Rivastigmin hos patienter med Downs syndrom

Downs syndrom (DS) är den vanligaste orsaken till mental retardation på grund av kromosomavvikelse. Förutom kognitionsdefekter kommer patienter med DS efter 30 år att ha tidig demens. Etiologin för tidig demens är känd för att vara relaterad till APP-gendostriplikation som liknar den neuropatologiska förändringen i Alzheimers sjukdom (AD). Det har varit känt att den kognitiva degenerationen i AD är relaterad till en minskning av kolinerga neuroner i hjärnan. Och den kliniska förbättringen eller fördröjningen av degenerering av kognitiv funktion efter användning av kolinesterashämmare hade observerats hos milda till måttliga AD-patienter. I DS-hjärnan har det också noterats att det är lägre acetylkolin, vilket stöder förhållandet mellan patologi mellan DS och AD. Sedan 1999 började Kishnani et al att behandla vuxna patienter med DS med kolinesterashämmare (Donepezil). Data visade förbättring av kognition och livskvalitet hos patienter med DS med demens. Nyligen visade data att den lågkolinerga neuronen i DS-hjärnan kan vara en orsak till kognitiv dysfunktion i DS. Därför hade tidig behandling av kolinesterashämmare hos patienter med DS föreslagits för att lindra kognitiv dysfunktion. Sedan 2004 började Kishnani et al att behandla barn med DS med Donepezil och Rivastigmin. Vissa patienter visade förbättring av språkförmåga, minne och uppmärksamhet. Vi kommer att genomföra en randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad, crossover-design, 12 månader lång studie. Försökspersoner som är inskrivna i denna studie kommer att randomiseras i två grupper. Varje grupp kommer att få Rivastigmin och placebo i olika ordning under 6 månader. Neuropsykologisk bedömning inklusive Vineland Adaptive Behavior Scales och NEPSY kommer att utvärderas före och efter medicinering. Genom detta vill vi förstå effekten av detta läkemedel i rollen att förbättra kognitiv funktion hos våra patienter.