Účinnost rivastigminu u pacientů s Downovým syndromem

Downův syndrom (DS) je nejčastější příčinou mentální retardace v důsledku chromozomové anomálie. Kromě poruch kognice budou mít pacienti s DS po 30 letech časnou demenci. Je známo, že etiologie časné demence souvisí s triplikací dávkování genu APP, která je podobná neuropatologické změně u Alzheimerovy choroby (AD). Je známo, že kognitivní degenerace u AD souvisí s úbytkem cholinergních neuronů v mozku. A klinické zlepšení nebo zpoždění v degeneraci kognitivní funkce po použití inhibitoru cholinesterázy bylo pozorováno u pacientů s mírnou až středně těžkou AD. V mozku DS byl také zaznamenán nižší acetylcholin, což podporuje vztah patologie mezi DS a AD. Od roku 1999 Kishnani et al začali léčit dospělé pacienty s DS inhibitorem cholinesterázy (Donepezil). Data ukázala zlepšení kognice a kvality života u pacientů s DS s demencí. Nedávno data ukázala, že nízký cholinergní neuron v mozku DS může být příčinou kognitivní dysfunkce u DS. Proto byla navržena časná léčba inhibitorem cholinesterázy u pacientů s DS ke zmírnění kognitivní dysfunkce. Od roku 2004 začali Kishnani et al léčit děti s DS donepezilem a rivastigminem. U některých pacientů došlo ke zlepšení jazykových schopností, paměti a pozornosti. Chystáme se provést randomizovanou, dvojitě zaslepenou, placebem kontrolovanou, zkříženou, 12měsíční studii. Subjekty, které jsou zařazeny do této studie, budou náhodně rozděleny do dvou skupin. Každá skupina bude dostávat rivastigmin a placebo v různém pořadí po dobu 6 měsíců. Neuropsychologické vyšetření včetně Vinelandových škál adaptivního chování a NEPSY bude hodnoceno před a po medikaci. Prostřednictvím toho chceme pochopit účinnost tohoto léku v roli zlepšení kognitivních funkcí u našich pacientů.