FMR1-geenin esimutaatiolla olevien tyttöjen ja naisten lisääntymis- ja yleisterveyden luonnonhistoria; Potilasrekisterin perustaminen

Tausta:

• Ihmisen DNA:ssa Fragile X (FMR1) -geeni auttaa säätelemään hermostoa ja lisääntymisjärjestelmää. Jos geeni on epänormaali, se voi aiheuttaa erilaisia ​​​​ongelmia, kuten epänormaalia kuukautiskiertoa, heikentynyttä hedelmällisyyttä, lihasten vapinaa ja henkistä jälkeenjääneisyyttä. Epänormaali FMR1-geeni voi myös tehdä henkilön alttiimmaksi muille sairauksille, kuten kilpirauhasen ongelmille, korkealle verenpaineelle, kohtauksille ja masennukselle. Lisää tutkimusta tarvitaan siitä, kuinka FMR1-geenin poikkeavuudet voivat johtaa näihin ongelmiin ja kuinka usein nämä ongelmat ilmenevät henkilöillä, joilla on epänormaali FMR1-geeni.
• Tutkijat ovat kiinnostuneita kehittämään potilasrekisteriä naisista, joilla on poikkeavuus FMR1-geenissä. Tämän rekisterin avulla tutkijat voivat seurata osallistujia ajan mittaan ja tutkia tämän poikkeavuuden mahdollisia vaikutuksia heidän yleis- ja lisääntymisterveyteensä.

Tavoitteet:

- Kehittää potilasrekisteri naisista, joilla on epänormaali FMR1-geeni, ja seurata heidän yleistä ja lisääntymisterveyttä.

Kelpoisuus:

- Vähintään 18-vuotiaat naiset, joilla on epänormaali FMR1-geeni X-kromosomissa.

Design:

• Seuraavat naisryhmät ovat oikeutettuja seulontaan tätä tutkimusta varten:
• Ne, joiden perheenjäsenellä on Fragile X -oireyhtymä tai kehitysvammaisuus
• Ne, joilla on (tai joilla on perheenjäsenellä) primaarinen munasarjojen vajaatoiminta, joka tunnetaan myös nimellä ennenaikainen vaihdevuodet
• Ne, joilla on (tai joilla on perheenjäsen, jolla on) tiettyjä neurologisia ongelmia, kuten vapinaa tai Parkinsonin tautia.
• Tukikelpoiset osallistujat järjestetään ensimmäiselle opintovierailulle National Institutes of Health Clinical Centerissä. Osallistujien, joilla on säännölliset kuukautiset, tulee ajoittaa käynti kuukautiskierron päivien 3 ja 8 välille. ne, joilla ei ole säännöllisiä kuukautisia, voivat tulla käymään mihin aikaan tahansa kuukaudesta. Lisäksi kaikki estrogeenipohjaiset hoidot (kuten ehkäisypillerit) on lopetettava 2 viikoksi ennen opintokäyntiä.
• Osallistujat käyvät täydellisen fyysisen tarkastuksen, toimittavat sairaushistorian ja toimittavat verinäytteitä välittömiä ja tulevia testauksia varten. Osallistujat palaavat vuosittaisille käynneille samoja kokeita varten niin kauan kuin tutkimus jatkuu.
• Osallistujille, joilla on FMR1-geeniin liittyvä primaarinen munasarjojen vajaatoiminta tai kehittyy niille myös luun paksuuden mittaustestit ja emättimen ultraääni munasarjojen tutkimiseksi. Nämä testit ajoitetaan erilliselle käynnille, ja ne toistetaan viiden vuoden välein tutkimuksen ajan.