Přirozená historie reprodukčního a celkového zdraví u dívek a žen s pre-mutací v genu FMR1; Vytvoření registru pacientů

Pozadí:

• V lidské DNA pomáhá gen Fragile X (FMR1) regulovat nervový a reprodukční systém. Pokud je gen abnormální, může způsobit různé druhy problémů, jako jsou abnormální menstruační období, snížená plodnost, svalové třesy a mentální retardace. Abnormální gen FMR1 může také způsobit, že osoba bude náchylnější k jiným zdravotním stavům, jako jsou problémy se štítnou žlázou, vysoký krevní tlak, záchvaty a deprese. Je zapotřebí více výzkumu o tom, jak mohou abnormality v genu FMR1 vést k těmto problémům a jak často se tyto problémy objevují u jedinců s abnormálním genem FMR1.
• Vědci mají zájem o vytvoření registru pacientů žen, které mají abnormalitu v genu FMR1. Tento registr umožní výzkumníkům sledovat účastníky v průběhu času a studovat možné účinky této abnormality na jejich obecné a reprodukční zdraví.

Cíle:

- Vytvořit registr pacientů žen s abnormálním genem FMR1 a sledovat jejich celkové a reprodukční zdraví.

Způsobilost:

- Ženy ve věku alespoň 18 let, které mají abnormální gen FMR1 na chromozomu X.

Design:

• Následující skupiny žen budou způsobilé pro screening pro tuto studii:
• Ti, kteří mají člena rodiny se syndromem křehkého X nebo mentální retardací
• Ti, kteří mají (nebo mají člena rodiny, který má) primární ovariální nedostatečnost, také známou jako předčasná menopauza
• Ti, kteří mají (nebo mají člena rodiny, který má) určité neurologické problémy, jako je třes nebo Parkinsonova choroba.
• Způsobilí účastníci budou naplánováni na úvodní studijní návštěvu v klinickém centru Národního institutu zdraví. Účastnice, které mají pravidelnou menstruaci, by si měly návštěvu naplánovat mezi 3. a 8. dnem menstruačního cyklu; ti, kteří nemají pravidelnou menstruaci, mohou mít návštěvu kdykoli v měsíci. Kromě toho musí být na 2 týdny před návštěvou studie zastavena veškerá léčba založená na estrogenu (jako jsou antikoncepční pilulky).
• Účastníci podstoupí úplné fyzické vyšetření, poskytnou anamnézu a poskytnou vzorky krve pro okamžité a budoucí testování. Účastníci se budou vracet na každoroční návštěvy na stejné testy tak dlouho, dokud studie bude pokračovat.
• Účastníci, kteří mají nebo se rozvinou primární ovariální insuficience související s genem FMR1, budou mít také testy na měření tloušťky kosti a budou mít vaginální ultrazvuk k vyšetření vaječníků. Tyto testy budou naplánovány na samostatnou návštěvu a budou se opakovat každých 5 let po dobu trvání studie.