Naturalna historia zdrowia reprodukcyjnego i ogólnego u dziewcząt i kobiet z mutacją wstępną w genie FMR1; Stworzenie Rejestru Pacjentów

Tło:

• W ludzkim DNA gen Fragile X (FMR1) pomaga regulować układ nerwowy i rozrodczy. Jeśli gen jest nieprawidłowy, może powodować różnego rodzaju problemy, takie jak nieprawidłowe miesiączki, zmniejszona płodność, drżenie mięśni i upośledzenie umysłowe. Nieprawidłowy gen FMR1 może również sprawić, że osoba będzie bardziej podatna na inne schorzenia, takie jak problemy z tarczycą, wysokie ciśnienie krwi, drgawki i depresja. Potrzebne są dalsze badania nad tym, w jaki sposób nieprawidłowości w genie FMR1 mogą prowadzić do tych problemów i jak często te problemy pojawiają się u osób z nieprawidłowym genem FMR1.
• Badacze są zainteresowani opracowaniem rejestru pacjentek kobiet z nieprawidłowością w genie FMR1. Ten rejestr pozwoli naukowcom śledzić uczestników w czasie i badać możliwy wpływ tej nieprawidłowości na ich zdrowie ogólne i reprodukcyjne.

Cele:

- Opracowanie rejestru pacjentek kobiet z nieprawidłowym genem FMR1 i monitorowanie ich zdrowia ogólnego i reprodukcyjnego.

Uprawnienia:

- Kobiety w wieku co najmniej 18 lat, które mają nieprawidłowy gen FMR1 na chromosomie X.

Projekt:

• Następujące grupy kobiet będą kwalifikować się do badań przesiewowych w ramach tego badania:
• Ci, którzy mają członka rodziny z zespołem łamliwego chromosomu X lub upośledzeniem umysłowym
• Ci, którzy mają (lub mają członka rodziny, który ma) pierwotną niewydolność jajników, znaną również jako przedwczesna menopauza
• Ci, którzy mają (lub mają członka rodziny, który ma) pewne problemy neurologiczne, takie jak drżenie lub choroba Parkinsona.
• Kwalifikujący się uczestnicy zostaną zaplanowani na wstępną wizytę studyjną w Centrum Klinicznym Narodowych Instytutów Zdrowia. Uczestniczki, które regularnie miesiączkują, powinny umówić się na wizytę między 3 a 8 dniem cyklu miesiączkowego; osoby, które nie mają regularnych okresów, mogą przyjść na wizytę o dowolnej porze miesiąca. Ponadto wszystkie terapie oparte na estrogenach (takie jak pigułki antykoncepcyjne) należy przerwać na 2 tygodnie przed wizytą w ramach badania.
• Uczestnicy przejdą pełne badanie fizykalne, przedstawią historię medyczną i pobiorą próbki krwi do natychmiastowych i przyszłych badań. Uczestnicy będą powracać na coroczne wizyty w celu wykonania tych samych testów tak długo, jak trwa badanie.
• Uczestniczki, u których występuje lub rozwinęła się pierwotna niewydolność jajników związana z genem FMR1, zostaną również poddane badaniom w celu pomiaru grubości kości oraz USG pochwy w celu zbadania jajników. Badania te zostaną zaplanowane na osobną wizytę i będą powtarzane co 5 lat przez cały czas trwania badania.