Rett-oireyhtymän hoito rhIGF-1:llä (mekasermiini [rDNA]-injektio)

Tutkijat rekrytoivat lapsia tutkimustutkimukseen, jossa käytetään IGF-1-lääkettä (mekasermiini tai INCRELEX) nähdäkseen, parantaako se Rett-oireyhtymää (RTT) sairastavien lasten terveyttä. Osallistuakseen tutkimukseen lapsesi on oltava nainen, 2–12-vuotias ja hänellä on oltava Rett-oireyhtymän geneettinen diagnoosi (MECP2-deleetio tai -mutaatio). Kuten ehkä tiedät, tähän sairauteen ei ole hoitoa. Tällä hetkellä Rettin oireyhtymän standardihoito on tukevaa, mikä tarkoittaa komplikaatioiden ehkäisyä ja oireiden hoitoa.

Tässä tutkimuksessa testataan tutkimuslääkettä, mikä tarkoittaa, että vaikka Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt IGF-1:n käytettäväksi lapsille, sitä ei ole aiemmin käytetty erityisesti Rett-oireyhtymän hoitoon. Tämän tutkimuksen tiedot auttavat määrittämään, pitäisikö FDA:n hyväksyä lääke tulevaisuudessa Rett-oireyhtymän hoitoon.

Tällä tutkimuksella on viisi päätavoitetta:

1. Koska yksi Rett-oireyhtymän ominaisuuksista on epävakaat elintoiminnot, tutkijat yrittävät selvittää, onko IGF-1:llä vaikutusta lapsesi pulssin, verenpaineen ja hengitysmallin normalisointiin.
2. IGF-1:n turvallisuus Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Tutkimushenkilöstö pyytää sinua säännöllisesti täyttämään lääkityspäiväkirjan ja sivuvaikutusilmoituslomakkeen. He auttavat sinua tämän suorittamisessa puhelinhaastattelujen avulla. Lapsellesi tehdään 2 lannepunktiota, jotka suoritetaan kliinisen tutkimuslaitoksen sängyn vieressä. Lisäksi koko tutkimuksen ajan suoritetaan laboratoriotestejä IGF-1:n turvallisuuden arvioimiseksi. Nämä ovat verikokeita, jotka ovat samankaltaisia ​​kuin rutiininomaisessa kliinisessä hoidossa. Lapsellesi tehdään säännöllisesti ei-invasiiviset kattavat fyysiset tutkimukset, mukaan lukien neurologiset ja silmätutkimukset, nielurisojen arvioinnit, EKG, pituuden, painon ja pään ympärysmitta.
3. IGF-1 voi parantaa lapsesi käyttäytymistä, viestintää ja puhetta. Tämän mittaamiseksi tutkijat arvioivat lapsesi kerran kunkin hoitokuukauden aikana hermoston kehitysarvioinneilla ja neurologisella tutkimuksella. Tutkijat kysyvät sinulta myös hänen käyttäytymisestään ja päivittäisestä toiminnastaan ​​jäsennellyn vanhempien haastattelun ja kyselylomakkeiden avulla.
4. Tutkimme lapsesi aivokuoren toimintaa käyttämällä elektroenkefalografiaa (EEG) visuaalisten ja kuuloärsykkeiden esittämisen yhteydessä. EEG on ei-invasiivinen tapa tallentaa lapsesi aivojen sähköistä toimintaa.

5. Lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, kokevat joskus "punoitusta" poskissaan tai heillä on poikkeuksellisen kylmät kädet tai jalat ja/tai epänormaalia hikoilua. Qsensor® on ei-invasiivinen laite, jota pidetään kangasrannekkeessa ja joka mittaa jatkuvasti lapsesi hikoilutasoa ja kehon lämpötilaa. Haluaisimme käyttää Qsensoria® määrittääksemme, parantaako IGF-1 näitä oireita vai ei.

   .