Tratamento da Síndrome de Rett com rhIGF-1 (Injeção de Mecasermina [rDNA])

Os investigadores estão recrutando crianças para um estudo de pesquisa usando um medicamento conhecido como IGF-1 (mecasermina ou INCRELEX) para ver se ele melhora a saúde de crianças com síndrome de Rett (RTT). Para participar do estudo, seu filho deve ser do sexo feminino, ter entre 2 e 12 anos de idade e ter um diagnóstico genético (deleção ou mutação de MECP2) de Síndrome de Rett. Como você deve saber, não há tratamento para esta doença. Atualmente, o tratamento padrão da síndrome de Rett é de suporte, o que significa tentar prevenir complicações e tratar os sintomas.

Este estudo envolve o teste de um medicamento experimental, o que significa que, embora o IGF-1 seja aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) para uso em crianças, ele não foi usado anteriormente para tratar especificamente a síndrome de Rett. As informações desta pesquisa ajudarão a determinar se o medicamento deve ser aprovado pelo FDA no futuro para o tratamento da Síndrome de Rett.

Existem cinco objetivos principais para este estudo:

1. Como uma das características da Síndrome de Rett são os sinais vitais instáveis, os investigadores estão tentando determinar se o IGF-1 tem algum efeito na normalização do pulso, pressão sanguínea e padrão respiratório de seu filho.
2. A segurança do IGF-1 em crianças com síndrome de Rett. O pessoal do estudo pedirá que você preencha um diário de medicação e um formulário de relatório de efeitos colaterais regularmente. Eles o ajudarão a preencher isso por meio de entrevistas por telefone. Seu filho será submetido a 2 punções lombares realizadas à beira do leito no centro de pesquisa clínica. Além disso, testes laboratoriais serão realizados ao longo do estudo para avaliar a segurança do IGF-1. Estes serão exames de sangue semelhantes aos fornecidos no atendimento clínico de rotina. Seu filho será submetido a exames físicos abrangentes não invasivos regulares, incluindo exame neurológico e oftalmológico, avaliação de amígdalas, eletrocardiogramas (ECG), medição de altura, peso e circunferência da cabeça.
3. O IGF-1 pode melhorar o comportamento, a comunicação e a fala do seu filho. Para medir isso, os investigadores avaliarão seu filho uma vez durante cada mês de tratamento com avaliações de desenvolvimento neurológico e um exame neurológico. Os investigadores também farão perguntas sobre o comportamento e o funcionamento diário dela por meio de uma entrevista estruturada com os pais e questionários.
4. Examinaremos a função cortical de seu filho por meio do uso de eletroencefalografia (EEG) em conjunto com a apresentação de estímulos visuais e auditivos. O EEG é uma forma não invasiva de registrar a atividade elétrica do cérebro do seu filho.

5. Crianças com Síndrome de Rett às vezes experimentam "rubor" nas bochechas ou têm mãos ou pés excepcionalmente frios e/ou transpiração anormal. O Qsensor® é um dispositivo não invasivo usado em uma pulseira de tecido que mede continuamente o nível de transpiração e a temperatura corporal do seu filho. Gostaríamos de usar o Qsensor® para determinar se o IGF-1 melhora ou não esses sintomas.

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