Léčba Rettova syndromu pomocí rhIGF-1 (injekce Mecasermin [rDNA])

Vyšetřovatelé přijímají děti do výzkumné studie s použitím léku známého jako IGF-1 (mecasermin nebo INCRELEX), aby zjistili, zda zlepšuje zdraví dětí s Rettovým syndromem (RTT). Aby se vaše dítě mohlo zúčastnit studie, musí být žena ve věku od 2 do 12 let a musí mít genetickou diagnózu (delece nebo mutace MECP2) Rettova syndromu. Jak možná víte, na tuto nemoc neexistuje žádná léčba. V současné době je standardní léčba Rettova syndromu podpůrná, což znamená snahu o prevenci komplikací a léčbu symptomů.

Tato studie zahrnuje testování zkoumaného léku, což znamená, že i když je IGF-1 schválen Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro použití u dětí, nebyl dříve speciálně používán k léčbě Rettova syndromu. Informace z tohoto výzkumu pomohou určit, zda by měl být lék v budoucnu schválen FDA pro léčbu Rettova syndromu.

Tato studie má pět hlavních cílů:

1. Protože jedním z rysů Rettova syndromu jsou nestabilní životní funkce, vyšetřovatelé se snaží zjistit, zda má IGF-1 nějaký vliv na normalizaci pulsu, krevního tlaku a dýchání vašeho dítěte.
2. Bezpečnost IGF-1 u dětí s Rettovým syndromem. Pracovníci studie vás budou pravidelně žádat o vyplnění lékového deníku a formuláře hlášení nežádoucích účinků. Pomohou vám to provést prostřednictvím telefonických pohovorů. Vaše dítě podstoupí 2 lumbální punkce provedené u lůžka v klinickém výzkumném zařízení. Kromě toho budou v průběhu studie prováděny laboratorní testy pro hodnocení bezpečnosti IGF-1. Půjde o krevní testy podobné těm, které jsou poskytovány v běžné klinické péči. Vaše dítě bude pravidelně podstupovat neinvazivní komplexní fyzikální vyšetření včetně neurologického a očního vyšetření, vyšetření mandlí, elektrokardiogramu (EKG), měření výšky, hmotnosti a obvodu hlavy.
3. IGF-1 může zlepšit chování, komunikaci a řeč vašeho dítěte. Aby to bylo možné změřit, vyšetřovatelé zhodnotí vaše dítě jednou během každého měsíce léčby pomocí neurovývojových hodnocení a neurologického vyšetření. Vyšetřovatelé se vás také zeptají na její chování a každodenní fungování prostřednictvím strukturovaného rodičovského rozhovoru a dotazníků.
4. Vyšetříme kortikální funkci vašeho dítěte pomocí elektroencefalografie (EEG) ve spojení s prezentací zrakových a sluchových podnětů. EEG je neinvazivní způsob záznamu elektrické aktivity mozku vašeho dítěte.

5. Děti s Rettovým syndromem někdy pociťují „červenání“ ve tvářích nebo mají výjimečně studené ruce nebo nohy a/nebo abnormální pocení. Qsensor® je neinvazivní zařízení, které se nosí na látkovém náramku a které nepřetržitě měří hladinu pocení a tělesnou teplotu vašeho dítěte. Rádi bychom použili Qsensor® k určení, zda IGF-1 zlepšuje tyto příznaky.

   .