RhIGF-1(메카세르민[rDNA]주사)을 이용한 레트 증후군의 치료

조사관은 IGF-1(메카세르민 또는 INCRELEX)로 알려진 약물을 사용하여 레트 증후군(RTT)이 있는 어린이의 건강을 개선하는지 알아보기 위해 연구를 위해 어린이를 모집하고 있습니다. 연구에 참여하려면 귀하의 자녀는 2세에서 12세 사이의 여성이어야 하며 레트 증후군의 유전적 진단(MECP2 결실 또는 돌연변이)이 있어야 합니다. 아시다시피 이 질병에 대한 치료법은 없습니다. 현재 레트 증후군의 표준 관리는 지지적이며, 이는 합병증을 예방하고 증상을 치료하려는 시도를 의미합니다.

이 연구는 IGF-1이 식품의약국(FDA)의 어린이 사용 승인을 받았음에도 불구하고 이전에 레트 증후군을 특별히 치료하기 위해 사용된 적이 없다는 것을 의미하는 조사 약물 테스트를 포함합니다. 이 연구에서 얻은 정보는 향후 Rett Syndrome 치료를 위해 해당 약물이 FDA의 승인을 받아야 하는지 여부를 결정하는 데 도움이 될 것입니다.

이 연구에는 다섯 가지 주요 목표가 있습니다.

1. Rett Syndrome의 특징 중 하나가 불안정한 활력 징후이기 때문에 연구자들은 IGF-1이 자녀의 맥박, 혈압 및 호흡 패턴을 정상화하는 데 어떤 영향을 미치는지 확인하려고 노력하고 있습니다.
2. 레트 증후군 소아에서 IGF-1의 안전성. 연구 담당자는 귀하에게 정기적으로 투약 일지 및 부작용 보고 양식을 작성하도록 요청할 것입니다. 그들은 전화 인터뷰를 통해 이를 완료하는 데 도움을 줄 것입니다. 귀하의 자녀는 임상 연구 시설의 침대 옆에서 2번의 요추 천자를 받게 됩니다. 또한 IGF-1의 안전성을 평가하기 위해 연구 전반에 걸쳐 실험실 테스트가 수행될 것입니다. 이들은 일상적인 임상 치료에서 제공되는 것과 유사한 혈액 검사가 될 것입니다. 귀하의 자녀는 신경 및 시력 검사, 편도 검사, 심전도(ECG), 신장, 체중 및 머리 둘레 측정을 포함한 정기적인 비침습적 종합 신체 검사를 받게 됩니다.
3. IGF-1은 자녀의 행동, 의사소통 및 언어를 향상시킬 수 있습니다. 이를 측정하기 위해 조사관은 신경발달 평가 및 신경학적 검사를 통해 치료를 받는 각 달에 한 번씩 귀하의 자녀를 평가합니다. 수사관은 또한 구조화된 부모 면담 및 설문지를 통해 그녀의 행동과 일상적인 기능에 대해 질문합니다.
4. 시각 및 청각 자극과 함께 뇌파 검사(EEG)를 사용하여 자녀의 피질 기능을 검사합니다. EEG는 자녀 뇌의 전기적 활동을 기록하는 비침습적 방법입니다.

5. 레트 증후군이 있는 어린이는 때때로 뺨에 "홍조"를 경험하거나 유난히 손이나 발이 차갑거나 비정상적인 땀을 흘립니다. Qsensor®는 패브릭 팔찌에 착용하는 비침습적 장치로 자녀의 땀 수준과 체온을 지속적으로 측정합니다. Qsensor®를 사용하여 IGF-1이 이러한 증상을 개선하는지 여부를 확인하고자 합니다.

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