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Trattamento della sindrome di Rett con rhIGF-1 (iniezione di mecasermina [rDNA])

20 giugno 2017 aggiornato da: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Trattamento farmacologico della sindrome di Rett mediante stimolazione della maturazione sinaptica con IGF-1

I ricercatori stanno reclutando bambini per uno studio di ricerca utilizzando un farmaco noto come IGF-1 (mecasermina o INCRELEX) per vedere se migliora la salute dei bambini con sindrome di Rett (RTT). Per partecipare allo studio, tuo figlio deve essere di sesso femminile, di età compresa tra 2 e 12 anni e avere una diagnosi genetica (delezione o mutazione MECP2) della sindrome di Rett. Come forse saprai, non esiste alcun trattamento per questa malattia. Attualmente, la gestione standard della sindrome di Rett è di supporto, il che significa tentare di prevenire le complicanze e il trattamento dei sintomi.

Questo studio prevede la sperimentazione di un farmaco sperimentale, il che significa che anche se l'IGF-1 è approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per l'uso nei bambini, non è mai stato usato prima per trattare specificamente la sindrome di Rett. Le informazioni di questa ricerca aiuteranno a determinare se il farmaco debba essere approvato dalla FDA in futuro per il trattamento della sindrome di Rett.

Ci sono cinque obiettivi principali di questo studio:

  1. Poiché una delle caratteristiche della sindrome di Rett è l'instabilità dei segni vitali, gli investigatori stanno cercando di determinare se l'IGF-1 ha qualche effetto sulla normalizzazione del polso, della pressione sanguigna e del ritmo respiratorio del bambino.
  2. La sicurezza di IGF-1 nei bambini con sindrome di Rett. Il personale dello studio ti chiederà di compilare regolarmente un diario dei farmaci e un modulo di segnalazione degli effetti collaterali. Ti assisteranno nel completamento di questo tramite interviste telefoniche. Il tuo bambino sarà sottoposto a 2 punture lombari eseguite al capezzale nella struttura di ricerca clinica. Inoltre, durante lo studio verranno eseguiti test di laboratorio per valutare la sicurezza dell'IGF-1. Questi saranno esami del sangue simili a quelli forniti nelle cure cliniche di routine. Il tuo bambino sarà sottoposto a regolari esami fisici completi non invasivi tra cui esame neurologico e oculistico, valutazione delle tonsille, elettrocardiogrammi (ECG), misurazione dell'altezza, del peso e della circonferenza della testa.
  3. L'IGF-1 può migliorare il comportamento, la comunicazione e la parola di tuo figlio. Per misurare questo, gli investigatori valuteranno il bambino una volta durante ogni mese di trattamento con valutazioni dello sviluppo neurologico e un esame neurologico. Gli investigatori ti chiederanno anche del suo comportamento e del suo funzionamento quotidiano attraverso un colloquio strutturato con i genitori e questionari.
  4. Esamineremo la funzione corticale del tuo bambino attraverso l'uso dell'elettroencefalografia (EEG) insieme alla presentazione di stimoli visivi e uditivi. L'EEG è un modo non invasivo di registrare l'attività elettrica del cervello di tuo figlio.

  5. I bambini con la sindrome di Rett a volte sperimentano "vampate" alle guance o hanno mani o piedi eccezionalmente freddi e/o sudorazione anomala. Il Qsensor® è un dispositivo non invasivo indossato su un braccialetto di tessuto che misura continuamente il livello di sudorazione e la temperatura corporea del bambino. Vorremmo utilizzare il Qsensor® per determinare se l'IGF-1 migliora o meno questi sintomi.

    .

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Ci sono due periodi di trattamento nel processo. Il periodo di dose ascendente multipla (MAD) è uno studio farmacocinetico intensivo di 4 settimane che richiederà 3 ricoveri ospedalieri e 4 visite ambulatoriali di mezza giornata. Durante le sessioni di ricovero, verrà posizionata una linea IV per frequenti prelievi di sangue. Una puntura lombare verrà eseguita da un medico all'inizio e di nuovo alla fine del MAD. L'obiettivo principale del MAD è determinare la sicurezza della terapia IGF-1 per le ragazze con RTT. Pertanto, gli investigatori ti chiederanno di monitorare i livelli di zucchero nel sangue di tuo figlio utilizzando un glucometro. Al termine del MAD, avrai la possibilità di iscrivere tua figlia a ulteriori 20 settimane di trattamento con IGF-1 in aperto.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

12

Fase

  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 12 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • femmina
  • con RTT (tipico o variante) come definito utilizzando i criteri RettSearch del 2010 concordati a livello internazionale.
  • mutazione geneticamente definita o delezione del gene MECP2.
  • Le ragazze avranno il seguente stato prepuberale: (1) sviluppo del seno allo stadio 1 o 2 di Tanner; (2) Tanner fase 1 o 2 sviluppo dei peli pubici; (3) e di età inferiore a 12 anni per età ossea.
  • L'età cronologica deve essere di almeno 2 anni

Criteri di esclusione:

  • precedente uso terapeutico di IGF-1, ormone della crescita, Lupron® o steroidi sessuali
  • allergia al prodotto di prova
  • malattia in comorbilità o cronica oltre a quella nota per essere associata alla sindrome di Rett: diabete mellito, disturbo dell'ossidazione degli acidi grassi, aneuploidia cromosomica, sindromi associate ad alto rischio di malignità, esposizione attuale o precedente a irradiazione spinale o anamnesi di malignità.
  • scoliosi grave (definita come una curva spinale di 70 gradi o più misurata all'esame clinico e radiologico)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: rhIGF-1
I soggetti riceveranno dosi crescenti di IGF-1 due volte al giorno per 4 settimane (40 µg/kg, 80 µg/kg, 120 µg/kg) e poi continueranno il trattamento a 120 µg/kg BID per 20 settimane se scelgono di iscriversi l'OLE.
Droga: rhIGF-1
1) Periodo di dose ascendente multipla (MAD) (4 settimane): i soggetti riceveranno dosi crescenti due volte al giorno di IGF-1 per 4 settimane (40 µg/kg, 80 µg/kg, 120 µg/kg) e poi continueranno il trattamento a 120 µg/kg BID per 20 settimane se scelgono di iscriversi al periodo di estensione in aperto.
Altri nomi:
  • Mecasermina (nome commerciale Increlex)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Eventi avversi
Lasso di tempo: bisettimanale durante il MAD e ogni cinque settimane durante l'OLE
bisettimanale durante il MAD e ogni cinque settimane durante l'OLE
Profilo farmacocinetico (PK) - Aree sotto la curva (AUCt)
Lasso di tempo: 60 minuti prima della somministrazione e 0,5, 1,0, 1,5, 2,0, 3,0, 4,0, 8,0 e 12,0 ore dopo la somministrazione nei giorni 1, 8, 15 e 29.
60 minuti prima della somministrazione e 0,5, 1,0, 1,5, 2,0, 3,0, 4,0, 8,0 e 12,0 ore dopo la somministrazione nei giorni 1, 8, 15 e 29.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dall'indice di apnea pre-MAD a Post-OLE
Lasso di tempo: da pre-MAD (basale) a post-OLE (dopo 20 settimane di trattamento con IGF-1)
Gli indici di apnea sono stati confrontati da pre-MAD (prima dell'inizio del trattamento) a post-OLE (dopo 20 settimane di terapia con IGF-1). Un valore negativo indica una riduzione dell'indice di apnea; che rappresenta un risultato migliore. L'indice di apnea è definito come il numero di apnee (≥ 10 secondi di durata) che si verificano in un'ora. L'indice di apnea viene calcolato dividendo il numero di eventi apneici qualificanti per il numero di ore in cui si sono verificati. Un indice di apnea maggiore o uguale a 5 è considerato clinicamente significativo dall'American Academy of Sleep Medicine (AASM).
da pre-MAD (basale) a post-OLE (dopo 20 settimane di trattamento con IGF-1)
Modifica dei punteggi della sottoscala di evitamento sociale su ADAMS da pre-OLE a post-OLE
Lasso di tempo: Pre-OLE (visita 1) e post-OLE (dopo 20 settimane di terapia con IGF-1)
La Anxiety Depression and Mood Scale (ADAMS) è completata dal genitore/caregiver e si compone di 29 item che vengono valutati su una scala di valutazione a 4 punti che combina le valutazioni di frequenza e gravità. La sottoscala dell'evitamento sociale [0 = migliore; 20 = peggiore] dell'ADAMS è riportato come misura di esito secondaria. Un valore negativo indica una diminuzione della sottoscala dell'evitamento sociale; che rappresenta un risultato migliore.
Pre-OLE (visita 1) e post-OLE (dopo 20 settimane di terapia con IGF-1)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

Autism Speaks
International Rett Syndrome Foundation

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 dicembre 2010

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2012

Completamento dello studio (Effettivo)

1 gennaio 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 dicembre 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 dicembre 2010

Primo Inserito (Stima)

3 dicembre 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 giugno 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 giugno 2017

Ultimo verificato

1 giugno 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 10-08-0403

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Rett

Prove cliniche su rhIGF-1

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