Behandlung des Rett-Syndroms mit rhIGF-1 (Mecasermin [rDNA]-Injektion)

Die Forscher rekrutieren Kinder für eine Forschungsstudie mit einem Medikament namens IGF-1 (Mecasermin oder INCRELEX), um zu sehen, ob es die Gesundheit von Kindern mit Rett-Syndrom (RTT) verbessert. Um an der Studie teilnehmen zu können, muss Ihr Kind weiblich sein, zwischen 2 und 12 Jahre alt sein und eine genetische Diagnose (MECP2-Deletion oder -Mutation) des Rett-Syndroms haben. Wie Sie vielleicht wissen, gibt es keine Behandlung für diese Krankheit. Derzeit ist die Standardbehandlung des Rett-Syndroms unterstützend, was bedeutet, dass versucht wird, Komplikationen und die Behandlung von Symptomen zu verhindern.

Diese Studie beinhaltet das Testen eines Prüfmedikaments, was bedeutet, dass IGF-1, obwohl es von der Food and Drug Administration (FDA) für die Anwendung bei Kindern zugelassen ist, bisher nicht speziell zur Behandlung des Rett-Syndroms verwendet wurde. Informationen aus dieser Forschung werden bei der Entscheidung helfen, ob das Medikament in Zukunft von der FDA für die Behandlung des Rett-Syndroms zugelassen werden sollte.

Diese Studie hat fünf Hauptziele:

1. Da eines der Merkmale des Rett-Syndroms instabile Vitalfunktionen sind, versuchen die Forscher festzustellen, ob IGF-1 irgendeine Auswirkung auf die Normalisierung des Pulses, des Blutdrucks und des Atemmusters Ihres Kindes hat.
2. Die Sicherheit von IGF-1 bei Kindern mit Rett-Syndrom. Das Studienpersonal wird Sie bitten, regelmäßig ein Medikationstagebuch und ein Meldeformular für Nebenwirkungen auszufüllen. Sie werden Sie dabei unterstützen, dies durch Telefoninterviews zu vervollständigen. Ihr Kind wird 2 Lumbalpunktionen am Krankenbett in der klinischen Forschungseinrichtung unterzogen. Darüber hinaus werden während der gesamten Studie Labortests durchgeführt, um die Sicherheit von IGF-1 zu bewerten. Dabei handelt es sich um Blutuntersuchungen ähnlich denen, die in der routinemäßigen klinischen Versorgung durchgeführt werden. Ihr Kind wird regelmäßigen nicht-invasiven umfassenden körperlichen Untersuchungen unterzogen, einschließlich neurologischer und augenärztlicher Untersuchung, Tonsillenbeurteilung, Elektrokardiogramm (EKG), Messung von Größe, Gewicht und Kopfumfang.
3. IGF-1 kann das Verhalten, die Kommunikation und die Sprache Ihres Kindes verbessern. Um dies zu messen, werden die Prüfärzte Ihr Kind einmal in jedem Behandlungsmonat mit Beurteilungen der neurologischen Entwicklung und einer neurologischen Untersuchung untersuchen. Die Ermittler werden Sie auch über ein strukturiertes Elterninterview und Fragebögen zu ihrem Verhalten und ihrer täglichen Funktionsweise befragen.
4. Wir untersuchen die kortikale Funktion Ihres Kindes mittels Elektroenzephalographie (EEG) in Verbindung mit der Darbietung visueller und auditiver Reize. Das EEG ist eine nicht-invasive Methode zur Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Gehirns Ihres Kindes.

5. Bei Kindern mit Rett-Syndrom treten manchmal Rötungen in den Wangen auf oder sie haben außergewöhnlich kalte Hände oder Füße und/oder ungewöhnliches Schwitzen. Der Qsensor® ist ein nicht-invasives Gerät, das an einem Stoffarmband getragen wird und kontinuierlich den Schweißgrad und die Körpertemperatur Ihres Kindes misst. Wir möchten mit dem Qsensor® feststellen, ob IGF-1 diese Symptome verbessert oder nicht.

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