Traitement du syndrome de Rett avec rhIGF-1 (Mecasermin [rDNA]Injection)

Les enquêteurs recrutent des enfants pour une étude de recherche utilisant un médicament connu sous le nom d'IGF-1 (mécasermine ou INCRELEX) pour voir s'il améliore la santé des enfants atteints du syndrome de Rett (RTT). Pour participer à l'étude, votre enfant doit être une femme, âgée de 2 à 12 ans et avoir un diagnostic génétique (délétion ou mutation MECP2) du syndrome de Rett. Comme vous le savez peut-être, il n'existe aucun traitement pour cette maladie. Actuellement, la prise en charge standard du syndrome de Rett est de soutien, ce qui signifie tenter de prévenir les complications et de traiter les symptômes.

Cette étude consiste à tester un médicament expérimental, ce qui signifie que même si l'IGF-1 est approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour une utilisation chez les enfants, il n'a pas été utilisé auparavant pour traiter spécifiquement le syndrome de Rett. Les informations issues de cette recherche aideront à déterminer si le médicament doit être approuvé par la FDA à l'avenir pour le traitement du syndrome de Rett.

Il y a cinq objectifs principaux à cette étude :

1. Comme l'une des caractéristiques du syndrome de Rett est l'instabilité des signes vitaux, les enquêteurs tentent de déterminer si l'IGF-1 a un effet sur la normalisation du pouls, de la tension artérielle et du schéma respiratoire de votre enfant.
2. La sécurité de l'IGF-1 chez les enfants atteints du syndrome de Rett. Le personnel de l'étude vous demandera de remplir régulièrement un journal des médicaments et un formulaire de déclaration des effets secondaires. Ils vous aideront à le remplir par des entretiens téléphoniques. Votre enfant subira 2 ponctions lombaires réalisées au chevet du lit dans le centre de recherche clinique. De plus, des tests de laboratoire seront effectués tout au long de l'étude pour évaluer l'innocuité de l'IGF-1. Il s'agira de tests sanguins similaires à ceux fournis dans les soins cliniques de routine. Votre enfant subira régulièrement des examens physiques complets non invasifs, notamment un examen neurologique et oculaire, une évaluation des amygdales, des électrocardiogrammes (ECG), des mesures de la taille, du poids et du périmètre crânien.
3. IGF-1 peut améliorer le comportement, la communication et la parole de votre enfant. Afin de mesurer cela, les enquêteurs évalueront votre enfant une fois au cours de chaque mois de traitement avec des évaluations neurodéveloppementales et un examen neurologique. Les enquêteurs vous poseront également des questions sur son comportement et son fonctionnement quotidien par le biais d'un entretien parental structuré et de questionnaires.
4. Nous examinerons la fonction corticale de votre enfant grâce à l'utilisation de l'électroencéphalographie (EEG) en conjonction avec la présentation de stimuli visuels et auditifs. L'EEG est un moyen non invasif d'enregistrer l'activité électrique du cerveau de votre enfant.

5. Les enfants atteints du syndrome de Rett ont parfois des "rougeurs" dans les joues ou ont des mains ou des pieds exceptionnellement froids et/ou une transpiration anormale. Le Qsensor® est un dispositif non invasif porté sur un bracelet en tissu qui mesure en continu le niveau de transpiration et la température corporelle de votre enfant. Nous aimerions utiliser le Qsensor® pour déterminer si l'IGF-1 améliore ou non ces symptômes.

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