Лечение синдрома Ретта с помощью rhIGF-1 (инъекция мекасермина [рДНК])

Исследователи набирают детей для исследования с использованием препарата, известного как IGF-1 (мекасермин или INCRELEX), чтобы выяснить, улучшает ли он здоровье детей с синдромом Ретта (RTT). Для участия в исследовании ваш ребенок должен быть женского пола в возрасте от 2 до 12 лет и иметь генетический диагноз (делеция или мутация MECP2) синдрома Ретта. Как известно, лечения этой болезни не существует. В настоящее время стандартное лечение синдрома Ретта является поддерживающим, что означает попытку предотвратить осложнения и лечение симптомов.

Это исследование включает в себя тестирование исследуемого препарата, а это означает, что, хотя ИФР-1 одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) для использования у детей, ранее он не использовался специально для лечения синдрома Ретта. Информация, полученная в результате этого исследования, поможет определить, следует ли FDA в будущем одобрить препарат для лечения синдрома Ретта.

Это исследование преследует пять основных целей:

1. Поскольку одной из особенностей синдрома Ретта являются нестабильные показатели жизнедеятельности, исследователи пытаются определить, оказывает ли ИФР-1 какое-либо влияние на нормализацию пульса, артериального давления и дыхания вашего ребенка.
2. Безопасность ИФР-1 у детей с синдромом Ретта. Исследовательский персонал попросит вас регулярно заполнять дневник приема лекарств и форму отчета о побочных эффектах. Они помогут вам в завершении этого интервью по телефону. Вашему ребенку сделают 2 люмбальные пункции у постели больного в клиническом исследовательском центре. Кроме того, на протяжении всего исследования будут проводиться лабораторные тесты для оценки безопасности ИФР-1. Это будут анализы крови, подобные тем, которые проводятся в обычной клинической практике. Ваш ребенок будет проходить регулярные неинвазивные комплексные медицинские осмотры, включая неврологическое и глазное обследование, оценку миндалин, электрокардиограмму (ЭКГ), измерение роста, веса и окружности головы.
3. IGF-1 может улучшить поведение, общение и речь вашего ребенка. Чтобы измерить это, исследователи будут оценивать вашего ребенка один раз в течение каждого месяца лечения, проводя оценку развития нервной системы и неврологический осмотр. Следователи также спросят вас о ее поведении и повседневных делах с помощью структурированного опроса родителей и опросников.
4. Мы изучим функцию коры головного мозга вашего ребенка с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ) в сочетании с предъявлением зрительных и слуховых стимулов. ЭЭГ — это неинвазивный способ записи электрической активности мозга вашего ребенка.

5. У детей с синдромом Ретта иногда наблюдается «румянец» на щеках или исключительно холодные руки или ноги и/или ненормальное потоотделение. Qsensor® — это неинвазивное устройство, надеваемое на тканевый браслет, которое постоянно измеряет уровень потоотделения и температуру тела вашего ребенка. Мы хотели бы использовать Qsensor®, чтобы определить, улучшает ли IGF-1 эти симптомы.

   .