Behandling af Retts syndrom med rhIGF-1 (Mecasermin [rDNA]-injektion)

Efterforskerne rekrutterer børn til en forskningsundersøgelse, der bruger en medicin kendt som IGF-1 (mecasermin eller INCRELEX) for at se, om det forbedrer sundheden for børn med Rett syndrom (RTT). For at deltage i undersøgelsen skal dit barn være kvinde, mellem 2 og 12 år og have en genetisk diagnose (MECP2 deletion eller mutation) af Rett Syndrom. Som du måske ved, er der ingen behandling for denne sygdom. I øjeblikket er standardbehandlingen af ​​Retts syndrom understøttende, hvilket betyder, at man forsøger at forhindre komplikationer og behandling af symptomer.

Denne undersøgelse involverer test af et forsøgslægemiddel, hvilket betyder, at selvom IGF-1 er godkendt af Food and Drug Administration (FDA) til brug hos børn, er det ikke tidligere blevet brugt til at behandle Rett syndrom specifikt. Information fra denne forskning vil hjælpe med at afgøre, om lægemidlet skal godkendes af FDA i fremtiden til behandling af Retts syndrom.

Der er fem hovedmål med denne undersøgelse:

1. Da en af ​​kendetegnene ved Rett Syndrom er ustabile vitale tegn, forsøger efterforskerne at afgøre, om IGF-1 har nogen effekt på normalisering af dit barns puls, blodtryk og vejrtrækningsmønster.
2. Sikkerheden af ​​IGF-1 hos børn med Rett syndrom. Undersøgelsespersonalet vil bede dig om at udfylde en medicindagbog og rapporteringsskema for bivirkninger regelmæssigt. De vil hjælpe dig med at gennemføre dette ved telefoninterviews. Dit barn vil gennemgå 2 lumbale punkteringer udført ved sengekanten i den kliniske forskningsfacilitet. Derudover vil der blive udført laboratorietests gennem hele undersøgelsen for at evaluere sikkerheden af ​​IGF-1. Disse vil være blodprøver svarende til dem, der gives i rutinemæssig klinisk pleje. Dit barn vil gennemgå regelmæssige ikke-invasive omfattende fysiske undersøgelser, herunder neurologisk undersøgelse og øjenundersøgelse, tonsilvurdering, elektrokardiogrammer (EKG), måling af højde, vægt og hovedomkreds.
3. IGF-1 kan forbedre dit barns adfærd, kommunikation og tale. For at måle dette vil efterforskerne evaluere dit barn én gang i løbet af hver måneds behandling med neuroudviklingsvurderinger og en neurologisk undersøgelse. Efterforskere vil også spørge dig om hendes adfærd og daglige funktion gennem en struktureret forældresamtale og spørgeskemaer.
4. Vi vil undersøge dit barns kortikale funktion ved brug af elektroencefalografi (EEG) i forbindelse med præsentation af visuelle og auditive stimuli. EEG er en ikke-invasiv måde at registrere den elektriske aktivitet i dit barns hjerne.

5. Børn med Retts syndrom oplever nogle gange "rødmen" i deres kinder eller har usædvanligt kolde hænder eller fødder og/eller unormal sved. Qsensor® er en ikke-invasiv enhed, der bæres på et stofarmbånd, der konstant måler dit barns svedniveau og kropstemperatur. Vi vil gerne bruge Qsensor® til at afgøre, om IGF-1 forbedrer disse symptomer eller ej.

   .