Behandling av Retts syndrom med rhIGF-1 (Mecasermin [rDNA]injektion)

Utredarna rekryterar barn till en forskningsstudie som använder en medicin som kallas IGF-1 (mecasermin eller INCRELEX) för att se om det förbättrar hälsan hos barn med Retts syndrom (RTT). För att delta i studien måste ditt barn vara kvinna, mellan 2 och 12 år och ha en genetisk diagnos (MECP2 deletion eller mutation) av Retts syndrom. Som du kanske vet finns det ingen behandling för denna sjukdom. För närvarande är standardbehandlingen av Retts syndrom stödjande, vilket innebär att man försöker förhindra komplikationer och behandling av symtom.

Denna studie innebär att testa ett prövningsläkemedel, vilket innebär att även om IGF-1 är godkänt av Food and Drug Administration (FDA) för användning på barn, har det inte använts tidigare för att behandla Retts syndrom specifikt. Information från denna forskning kommer att hjälpa till att avgöra om läkemedlet ska godkännas av FDA i framtiden för behandling av Retts syndrom.

Det finns fem huvudmål med denna studie:

1. Eftersom en av egenskaperna hos Retts syndrom är instabila vitala tecken, försöker forskarna avgöra om IGF-1 har någon effekt på att normalisera ditt barns puls, blodtryck och andningsmönster.
2. Säkerheten för IGF-1 hos barn med Retts syndrom. Studiepersonalen kommer att be dig att fylla i en medicindagbok och rapporteringsformulär för biverkningar regelbundet. De hjälper dig att slutföra detta genom telefonintervjuer. Ditt barn kommer att genomgå 2 lumbalpunkteringar utförda vid sängen i den kliniska forskningsanläggningen. Dessutom kommer laboratorietester att utföras under hela studien för att utvärdera säkerheten för IGF-1. Dessa kommer att vara blodprov som liknar de som ges inom rutinmässig klinisk vård. Ditt barn kommer att genomgå regelbundna icke-invasiva omfattande fysiska undersökningar inklusive neurologisk undersökning och ögonundersökning, tonsilutvärdering, elektrokardiogram (EKG), mätning av längd, vikt och huvudomkrets.
3. IGF-1 kan förbättra ditt barns beteende, kommunikation och tal. För att mäta detta kommer utredarna att utvärdera ditt barn en gång under varje behandlingsmånad med neuroutvecklingsbedömningar och en neurologisk undersökning. Utredarna kommer också att fråga dig om hennes beteende och dagliga funktion genom en strukturerad föräldraintervju och frågeformulär.
4. Vi kommer att undersöka ditt barns kortikala funktion genom användning av elektroencefalografi (EEG) i samband med presentation av visuella och auditiva stimuli. EEG är ett icke-invasivt sätt att registrera den elektriska aktiviteten i ditt barns hjärna.

5. Barn med Retts syndrom upplever ibland "rodnad" i kinderna eller har exceptionellt kalla händer eller fötter och/eller onormal svett. Qsensor® är en icke-invasiv enhet som bärs på ett tygarmband som kontinuerligt mäter ditt barns svettnivå och kroppstemperatur. Vi skulle vilja använda Qsensor® för att avgöra om IGF-1 förbättrar dessa symtom eller inte.

   .