Behandling av Rett syndrom med rhIGF-1 (Mecasermin [rDNA]injeksjon)

Etterforskerne rekrutterer barn til en forskningsstudie som bruker en medisin kjent som IGF-1 (mecasermin eller INCRELEX) for å se om det forbedrer helsen til barn med Rett syndrom (RTT). For å delta i studien må barnet ditt være kvinne, mellom 2 og 12 år og ha en genetisk diagnose (MECP2-sletting eller mutasjon) av Rett syndrom. Som du kanskje vet, finnes det ingen behandling for denne sykdommen. For tiden er standardbehandlingen av Rett syndrom støttende, noe som betyr å forsøke å forhindre komplikasjoner og behandling av symptomer.

Denne studien involverer testing av et undersøkelsesmiddel, noe som betyr at selv om IGF-1 er godkjent av Food and Drug Administration (FDA) for bruk hos barn, har det ikke vært brukt før for å behandle Rett syndrom spesifikt. Informasjon fra denne forskningen vil bidra til å avgjøre om stoffet skal godkjennes av FDA i fremtiden for behandling av Rett syndrom.

Det er fem hovedmål med denne studien:

1. Ettersom en av egenskapene til Rett syndrom er ustabile vitale tegn, prøver etterforskerne å finne ut om IGF-1 har noen effekt på normalisering av barnets puls, blodtrykk og pustemønster.
2. Sikkerheten til IGF-1 hos barn med Rett syndrom. Studiepersonellet vil be deg om å fylle ut en medisindagbok og rapporteringsskjema for bivirkninger regelmessig. De vil hjelpe deg med å fullføre dette ved telefonintervjuer. Barnet ditt vil gjennomgå 2 lumbale punkteringer utført ved sengen i det kliniske forskningsanlegget. I tillegg vil det bli utført laboratorietester gjennom hele studien for å evaluere sikkerheten til IGF-1. Dette vil være blodprøver som ligner på de som gis i rutinemessig klinisk behandling. Barnet ditt vil gjennomgå regelmessige ikke-invasive omfattende fysiske undersøkelser, inkludert nevrologiske og øyeundersøkelser, mandlenevaluering, elektrokardiogrammer (EKG), måling av høyde, vekt og hodeomkrets.
3. IGF-1 kan forbedre barnets oppførsel, kommunikasjon og tale. For å måle dette vil etterforskerne evaluere barnet ditt én gang i løpet av hver måneds behandling med nevroutviklingsvurderinger og en nevrologisk undersøkelse. Etterforskerne vil også spørre deg om hennes oppførsel og daglige funksjon gjennom et strukturert foreldreintervju og spørreskjemaer.
4. Vi vil undersøke ditt barns kortikale funksjon ved bruk av elektroencefalografi (EEG) i forbindelse med presentasjon av visuelle og auditive stimuli. EEG er en ikke-invasiv måte å registrere den elektriske aktiviteten til barnets hjerne.

5. Barn med Rett syndrom opplever noen ganger "rødme" i kinnene eller har eksepsjonelt kalde hender eller føtter og/eller unormal svette. Qsensor® er en ikke-invasiv enhet som bæres på et stoffarmbånd som kontinuerlig måler barnets svettenivå og kroppstemperatur. Vi vil gjerne bruke Qsensor® for å finne ut om IGF-1 forbedrer disse symptomene eller ikke.

   .