Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Leczenie zespołu Retta za pomocą rhIGF-1 (wstrzyknięcie mekaserminy [rDNA])

20 czerwca 2017 zaktualizowane przez: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Leczenie farmakologiczne zespołu Retta poprzez stymulację dojrzewania synaptycznego za pomocą IGF-1

Badacze rekrutują dzieci do badania z użyciem leku znanego jako IGF-1 (mekasermina lub INCRELEX), aby sprawdzić, czy poprawia on stan zdrowia dzieci z zespołem Retta (RTT). Aby wziąć udział w badaniu, Twoje dziecko musi być dziewczynką w wieku od 2 do 12 lat i mieć zdiagnozowaną genetycznie (delecja lub mutacja MECP2) zespół Retta. Jak być może wiesz, nie ma lekarstwa na tę chorobę. Obecnie standardem postępowania w zespole Retta jest postępowanie wspomagające, polegające na próbie zapobiegania powikłaniom i leczeniu objawów.

Badanie to obejmuje testowanie eksperymentalnego leku, co oznacza, że ​​chociaż IGF-1 jest zatwierdzony przez Food and Drug Administration (FDA) do stosowania u dzieci, nie był wcześniej stosowany w leczeniu zespołu Retta. Informacje z tych badań pomogą ustalić, czy lek powinien zostać w przyszłości zatwierdzony przez FDA do leczenia zespołu Retta.

Istnieje pięć głównych celów tego badania:

  1. Ponieważ jedną z cech zespołu Retta są niestabilne parametry życiowe, badacze próbują ustalić, czy IGF-1 ma jakikolwiek wpływ na normalizację tętna, ciśnienia krwi i wzorca oddychania Twojego dziecka.
  2. Bezpieczeństwo IGF-1 u dzieci z zespołem Retta. Personel badania poprosi Cię o regularne wypełnianie dzienniczka leków i formularza zgłaszania działań niepożądanych. Pomogą ci w wypełnieniu tego przez wywiady telefoniczne. Twoje dziecko zostanie poddane 2 nakłuciom lędźwiowym wykonanym przy łóżku chorego w placówce badań klinicznych. Ponadto w trakcie badania zostaną przeprowadzone testy laboratoryjne w celu oceny bezpieczeństwa IGF-1. Będą to badania krwi podobne do tych wykonywanych w ramach rutynowej opieki klinicznej. Twoje dziecko będzie poddawane regularnym nieinwazyjnym kompleksowym badaniom fizykalnym obejmującym badanie neurologiczne i okulistyczne, ocenę migdałków, elektrokardiogram (EKG), pomiar wzrostu, masy ciała i obwodu głowy.
  3. IGF-1 może poprawić zachowanie, komunikację i mowę Twojego dziecka. Aby to zmierzyć, badacze będą oceniać Twoje dziecko raz w ciągu każdego miesiąca leczenia za pomocą oceny neurorozwojowej i badania neurologicznego. Śledczy zapytają cię również o jej zachowanie i codzienne funkcjonowanie poprzez ustrukturyzowany wywiad z rodzicami i kwestionariusze.
  4. Zbadamy funkcję kory mózgowej Twojego dziecka za pomocą elektroencefalografii (EEG) w połączeniu z prezentacją bodźców wzrokowych i słuchowych. EEG to nieinwazyjny sposób rejestrowania aktywności elektrycznej mózgu Twojego dziecka.

  5. Dzieci z zespołem Retta czasami doświadczają „zaczerwienienia” policzków lub mają wyjątkowo zimne dłonie lub stopy i/lub nieprawidłowe pocenie się. Qsensor® to nieinwazyjne urządzenie noszone na tekstylnej bransolecie, które stale mierzy poziom potu i temperaturę ciała dziecka. Chcielibyśmy użyć Qsensor® do określenia, czy IGF-1 łagodzi te objawy.

    .

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W badaniu są dwa okresy leczenia. Okres wielokrotnej dawki rosnącej (MAD) to intensywne 4-tygodniowe badanie farmakokinetyczne, które będzie wymagało 3 pobytów w szpitalu i 4 półdniowych wizyt ambulatoryjnych. Podczas sesji u pacjentów zostanie umieszczona linia IV do częstych próbek krwi. Nakłucie lędźwiowe zostanie wykonane przez lekarza na początku i ponownie na końcu MAD. Podstawowym celem MAD jest określenie bezpieczeństwa terapii IGF-1 u dziewcząt z RTT. W związku z tym śledczy poproszą Cię o monitorowanie poziomu cukru we krwi Twojego dziecka za pomocą glukometru. Pod koniec MAD będziesz mieć możliwość zapisania swojej córki na dodatkowe 20 tygodni otwartego leczenia IGF-1.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

12

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 12 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Kobieta

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kobieta
  • z RTT (typowym lub wariantowym) zgodnie z definicją przy użyciu uzgodnionych na szczeblu międzynarodowym kryteriów RettSearch z 2010 r.
  • genetycznie zdefiniowana mutacja lub delecja genu MECP2.
  • Dziewczęta będą miały następujący stan przed okresem dojrzewania: (1) rozwój piersi w stadium 1 lub 2 wg Tannera; (2) rozwój owłosienia łonowego 1. lub 2. stadium Tannera; (3) i poniżej 12 lat według wieku kostnego.
  • Wiek chronologiczny musi wynosić 2 lata lub więcej

Kryteria wyłączenia:

  • wcześniejsze terapeutyczne zastosowanie IGF-1, hormonu wzrostu, Lupronu® lub sterydów płciowych
  • alergia na produkt testowy
  • współistniejąca lub przewlekła choroba poza tą, o której wiadomo, że jest związana z zespołem Retta: cukrzyca, zaburzenie utleniania kwasów tłuszczowych, aneuploidia chromosomów, zespoły związane z wysokim ryzykiem nowotworu złośliwego, obecna lub przebyta ekspozycja na napromieniowanie kręgosłupa lub nowotwór złośliwy w wywiadzie.
  • ciężka skolioza (zdefiniowana jako skrzywienie kręgosłupa o 70 stopni lub więcej, mierzone w badaniu klinicznym i radiologicznym)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: rhIGF-1
Pacjenci będą otrzymywać wzrastające dawki IGF-1 dwa razy dziennie przez 4 tygodnie (40 µg/kg, 80 µg/kg, 120 µg/kg), a następnie będą kontynuować leczenie w dawce 120 µg/kg BID przez 20 tygodni, jeśli zdecydują się włączyć do OLE.
Lek: rhIGF-1
1) Okres wielokrotnej dawki rosnącej (MAD) (4 tygodnie): pacjenci będą otrzymywać wzrastające dawki IGF-1 dwa razy dziennie przez 4 tygodnie (40 µg/kg, 80 µg/kg, 120 µg/kg), a następnie kontynuować leczenie w 120 µg/kg BID przez 20 tygodni, jeśli zdecydują się na włączenie do otwartego okresu przedłużenia.
Inne nazwy:
  • Mekasermina (nazwa handlowa Increlex)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zdarzenia niepożądane
Ramy czasowe: co dwa tygodnie podczas MAD i co pięć tygodni podczas OLE
co dwa tygodnie podczas MAD i co pięć tygodni podczas OLE
Profil farmakokinetyczny (PK) — pola pod krzywą (AUCt)
Ramy czasowe: 60 minut przed podaniem dawki i 0,5, 1,0, 1,5, 2,0, 3,0, 4,0, 8,0 i 12 godzin po podaniu dawki w dniach 1, 8, 15 i 29.
60 minut przed podaniem dawki i 0,5, 1,0, 1,5, 2,0, 3,0, 4,0, 8,0 i 12 godzin po podaniu dawki w dniach 1, 8, 15 i 29.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w stosunku do wskaźnika bezdechów sprzed MAD w okresie po OLE
Ramy czasowe: pre-MAD (linia wyjściowa) do post-OLE (po 20 tygodniach leczenia IGF-1)
Porównano wskaźniki bezdechów od pre-MAD (przed rozpoczęciem leczenia) do post-OLE (po 20 tygodniach terapii IGF-1). Wartość ujemna wskazuje na zmniejszenie wskaźnika bezdechów; oznacza lepszy wynik. Wskaźnik bezdechu definiuje się jako liczbę bezdechów (o długości ≥ 10 sekund) występujących w ciągu jednej godziny. Wskaźnik bezdechu oblicza się, dzieląc liczbę kwalifikujących się zdarzeń bezdechu przez liczbę godzin, w których wystąpiły. Wskaźnik bezdechu większy lub równy 5 jest uważany za istotny klinicznie przez American Academy of Sleep Medicine (AASM).
pre-MAD (linia wyjściowa) do post-OLE (po 20 tygodniach leczenia IGF-1)
Zmiana w wynikach podskali unikania społecznego w ADAMS od pre-OLE do Post-OLE
Ramy czasowe: Pre-OLE (wizyta 1) i post-OLE (po 20 tygodniach terapii IGF-1)
Anxiety Depression and Mood Scale (ADAMS) jest wypełniany przez rodzica/opiekuna i składa się z 29 pozycji, które są oceniane na 4-punktowej skali ocen, która łączy oceny częstotliwości i nasilenia. Podskala Unikania Społecznego [0 = najlepsza; 20 = najgorszy] z ADAMS jest zgłaszany jako drugorzędna miara wyniku. Wartość ujemna wskazuje na spadek podskali Unikania Społecznego; co oznacza lepszy wynik.
Pre-OLE (wizyta 1) i post-OLE (po 20 tygodniach terapii IGF-1)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Współpracownicy

Autism Speaks
International Rett Syndrome Foundation

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 września 2012

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 grudnia 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 grudnia 2010

Pierwszy wysłany (Oszacować)

3 grudnia 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 czerwca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 czerwca 2017

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 10-08-0403

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj