Tratamiento del síndrome de Rett con rhIGF-1 (inyección de mecasermina [ADNr])

Los investigadores están reclutando niños para un estudio de investigación utilizando un medicamento conocido como IGF-1 (mecasermin o INCRELEX) para ver si mejora la salud de los niños con síndrome de Rett (RTT). Para participar en el estudio, su hijo debe ser mujer, tener entre 2 y 12 años de edad y tener un diagnóstico genético (deleción o mutación MECP2) de Síndrome de Rett. Como sabrá, no existe tratamiento para esta enfermedad. Actualmente, el tratamiento estándar del síndrome de Rett es de apoyo, lo que significa intentar prevenir complicaciones y tratar los síntomas.

Este estudio implica probar un fármaco en investigación, lo que significa que, aunque la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el IGF-1 para su uso en niños, no se ha utilizado antes para tratar específicamente el síndrome de Rett. La información de esta investigación ayudará a determinar si la FDA debe aprobar el medicamento en el futuro para el tratamiento del síndrome de Rett.

Hay cinco objetivos principales para este estudio:

1. Como una de las características del síndrome de Rett es la inestabilidad de los signos vitales, los investigadores están tratando de determinar si el IGF-1 tiene algún efecto sobre la normalización del pulso, la presión arterial y el patrón de respiración de su hijo.
2. La seguridad de IGF-1 en niños con síndrome de Rett. El personal del estudio le pedirá que complete periódicamente un diario de medicamentos y un formulario de notificación de efectos secundarios. Ellos le ayudarán a completar esto mediante entrevistas telefónicas. A su hijo se le realizarán 2 punciones lumbares al lado de la cama en el centro de investigación clínica. Además, se realizarán pruebas de laboratorio durante todo el estudio para evaluar la seguridad de IGF-1. Estos serán análisis de sangre similares a los proporcionados en la atención clínica de rutina. Su hijo se someterá a exámenes físicos integrales no invasivos periódicos, incluidos exámenes neurológicos y oculares, evaluación de las amígdalas, electrocardiogramas (ECG), medición de la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza.
3. IGF-1 puede mejorar el comportamiento, la comunicación y el habla de su hijo. Para medir esto, los investigadores evaluarán a su hijo una vez durante cada mes de tratamiento con evaluaciones del desarrollo neurológico y un examen neurológico. Los investigadores también le preguntarán sobre su comportamiento y funcionamiento diario a través de una entrevista estructurada con los padres y cuestionarios.
4. Examinaremos la función cortical de su hijo mediante el uso de electroencefalografía (EEG) junto con la presentación de estímulos visuales y auditivos. EEG es una forma no invasiva de registrar la actividad eléctrica del cerebro de su hijo.

5. Los niños con síndrome de Rett a veces experimentan "rubor" en las mejillas o tienen las manos o los pies excepcionalmente fríos y/o transpiración anormal. El Qsensor® es un dispositivo no invasivo que se usa en un brazalete de tela que mide continuamente el nivel de transpiración y la temperatura corporal de su hijo. Nos gustaría utilizar el Qsensor® para determinar si el IGF-1 mejora o no estos síntomas.

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