Tutkiva lihasbiopsian arviointitutkimus Alglucosidase Alfalla hoidetuilla potilailla, joilla on myöhään alkanut Pompe-tauti
torstai 4. joulukuuta 2014 päivittänyt: Genzyme, a Sanofi Company
Vaiheen 4 tuleva tutkiva lihasbiopsia, biomarkkeri- ja kuvantamistutkimus potilailla, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti, joita hoidetaan alglucosidase alfalla
Tämä on avoin, monikeskustutkimus, johon osallistuivat myöhään alkanut Pompen tauti, jotka eivät ole saaneet hoitoa entsyymikorvaushoidolla (ERT). Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida glykogeenipuhdistumaa lihaskudosnäytteistä, jotka on kerätty ennen alglukosidaasi alfa -hoitoa ja sen jälkeen potilailta, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti.
Toissijaisina tavoitteina on karakterisoida sairaustaakkaa osallistujilla, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti ja tutkia näiden osallistujien kuvantamista, histologisia ja toiminnallisia arviointeja sekä tutkia mahdollisia plasman tai virtsan biomarkkereita suhteessa myöhään alkavaan Pompen tautiin ja osallistujan vasteeseen hoitoon. alglukosidaasi alfa (Myozyme®/Lumizyme®/GZ419829).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
16
Vaihe
- Vaihe 4
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Rotterdam, Alankomaat
-
-
-
-
-
Mainz, Saksa
-
Munster, Saksa
-
München, Saksa
-
-
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Salford, Yhdistynyt kuningaskunta
-
-
-
-
California
-
Orange, California, Yhdysvallat
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Yhdysvallat
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Yhdysvallat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat
-
-
Ohio
-
Colombus, Ohio, Yhdysvallat
-
-
Pennsylvania
-
Heshey, Pennsylvania, Yhdysvallat
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Yhdysvallat
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistuja on vahvistanut happaman alfa-glukosidaasi (GAA) -entsyymin puutteen mistä tahansa kudoslähteestä ja/tai vahvistanut GAA-geenimutaatioita ilman tunnettua sydämen hypertrofiaa
- Osallistuja pystyy kulkemaan matkaa pysähtymättä ja ilman apuvälinettä. Apuvälineiden käyttö paikkakunnalla liikkumiseen on tarkoituksenmukaista
- Osallistujalla on tietty pakotettu vitaalikapasiteetti (FVC) pystyasennossa
- Jos osallistuja on nainen ja on hedelmällisessä iässä, hänellä on oltava negatiivinen raskaustesti (virtsan beeta-ihmisen koriongonadotropiini [beta-hCG]) lähtötilanteessa
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistuja on aiemmin saanut ERT-hoitoa
- Osallistuja on riippuvainen pyörätuolista
- Osallistuja vaatii invasiivisen ilmanvaihdon (ei-invasiivinen ventilaatio sallittu)
- Osallistuja osallistuu toiseen kliiniseen tutkimukseen, jossa käytetään tutkimushoitoa
- Osallistuja ei voi suostua magneettikuvaukseen (MRI) muodollisen vasta-aiheen vuoksi, kuten sydämentahdistin, implantoidut ferromagneettiset metallit jne.
- Osallistuja ei tutkijan näkemyksen mukaan pysty noudattamaan tutkimuksen vaatimuksia
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Alglukosidaasi Alfa
|
Alglukosidaasi alfa -infuusio suonensisäisesti 20 milligrammaa kilogrammaa kohti (mg/kg) joka toinen viikko 24 viikon ajan.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos lähtötasosta kudoksen glykogeenipitoisuudessa nelipäisessä lihasbiopsianäytteissä viikolla 26
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 26
|
Kudoksen glykogeenipitoisuus mitattiin nelipäälihasten biopsioilla "glykogeenin miehittämän kudoksen prosenttiosuutena".
|
Lähtötilanne, viikko 26
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Glykogeenin jakautuminen
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 26
|
Lähtötilanne, viikko 26
|
|
|
Lihaskuitujen morfologia
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 26
|
Lähtötilanne, viikko 26
|
|
|
Lysosomaaliset sulkeumat
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 26
|
Lähtötilanne, viikko 26
|
|
|
Prosenttimuutos lähtötasosta lihasten osallistumisessa Mercuri-pisteytyksen avulla viikolla 26
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 26
|
Lihasten osallistuminen arvioitiin T1-painotetulla magneettikuvauksella (MRI).
T1-painotetut MRI-tiedot analysoitiin käyttämällä Mercurin pisteytystä molemmissa jaloissa (kokonaispisteet = 1-4; missä 1 = normaali ulkonäkö, 2 = lievä vaikutus, 3 = kohtalainen osallisuus ja 4 = vakava osallisuus).
Jokaiselle osallistujalle laskettiin Mercuri-luokituksen keskiarvo kummallekin ylemmälle (reiden) ja säärelle.
|
Lähtötilanne, viikko 26
|
|
Prosenttimuutos lähtötasosta rasvan tunkeutumisen asteessa käyttämällä 3-pisteen 3-ulotteista (3D) Dixonia viikolla 26
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 26
|
Rasvan tunkeutumisen aste arvioitiin 3-pisteen 3D Dixon -kuvauksella käyttämällä luurankolihasten MRI:tä osajoukossa osallistujia.
|
Lähtötilanne, viikko 26
|
|
Prosenttimuutos sairauden aktiivisuuden lähtötasosta käyttämällä T2-magneettikuvausta (MRI) viikolla 26
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 26
|
Taudin aktiivisuus (lihasten tulehdus ja/tai vesipitoisuus) arvioitiin kvantitatiivisesti T2 MRI-arvoilla osallistujien alajoukossa.
Yli (>) 39 millisekuntia (ms) oleva T2 MRI-arvo määriteltiin epänormaaliksi.
T2-estimointi vaatii normaalisti ylimääräisen hankinnan B1-tilapoikkeaman laskemiseksi, mutta voidaan silti arvioida, jos tämä hankinta puuttuu.
|
Lähtötilanne, viikko 26
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2013
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2013
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 27. tammikuuta 2011
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 31. tammikuuta 2011
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 2. helmikuuta 2011
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Perjantai 19. joulukuuta 2014
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 4. joulukuuta 2014
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. joulukuuta 2014
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
- Glykogeenin varastointisairaus
Muut tutkimustunnusnumerot
- AGLU07310
- 2010-020611-36 (EudraCT-numero)
- MSC12823 (Muu tunniste: Sanofi)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .