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Estudio de evaluación de biopsia muscular exploratoria en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío tratados con alglucosidasa alfa

4 de diciembre de 2014 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company

Estudio prospectivo de evaluación de imágenes, biomarcadores y biopsia muscular exploratoria de fase 4 en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío tratados con alglucosidasa alfa

Este es un estudio multicéntrico de etiqueta abierta de participantes con enfermedad de Pompe de inicio tardío que no habían recibido tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (ERT). El objetivo principal de este estudio es evaluar el aclaramiento de glucógeno en muestras de tejido muscular recolectadas antes y después del tratamiento con alglucosidasa alfa en participantes con enfermedad de Pompe de inicio tardío.

Los objetivos secundarios son caracterizar la carga de la enfermedad en los participantes con enfermedad de Pompe de inicio tardío y explorar las evaluaciones funcionales, histológicas y de imágenes en estos participantes y explorar posibles biomarcadores en plasma u orina en relación con la enfermedad de Pompe de inicio tardío y la respuesta del participante al tratamiento con alglucosidasa alfa (Myozyme®/Lumizyme®/GZ419829).

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

16

Fase

  • Fase 4

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Mainz, Alemania
      • Munster, Alemania
      • München, Alemania
  • Estados Unidos
    • California
      • Orange, California, Estados Unidos
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos
    • Missouri
      • St. Louis, Missouri, Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos
    • Ohio
      • Colombus, Ohio, Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Heshey, Pennsylvania, Estados Unidos
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos
  • Países Bajos
      • Rotterdam, Países Bajos
  • Reino Unido
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido
      • Salford, Reino Unido

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El participante tiene una deficiencia confirmada de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) de cualquier fuente de tejido y/o mutaciones confirmadas del gen GAA y sin hipertrofia cardíaca conocida
  • El participante puede deambular una distancia sin detenerse y sin un dispositivo de asistencia. El uso de un dispositivo de asistencia para la deambulación comunitaria es apropiado
  • El participante tiene una cierta capacidad vital forzada (FVC) en posición vertical
  • La participante, si es mujer y en edad fértil, debe tener una prueba de embarazo negativa (gonadotropina coriónica humana beta en orina [beta-hCG]) al inicio

Criterio de exclusión:

  • El participante ha tenido tratamiento previo con ERT
  • El participante depende de una silla de ruedas.
  • El participante requiere ventilación invasiva (se permite la ventilación no invasiva)
  • El participante está participando en otro estudio clínico usando un tratamiento en investigación.
  • El participante no puede someterse a un examen de imágenes por resonancia magnética (IRM) debido a una contraindicación formal, como un marcapasos, metales ferromagnéticos implantados, etc.
  • El participante, en opinión del Investigador, no puede cumplir con los requisitos del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Alglucosidasa Alfa
Biológico: Alglucosidasa Alfa
Infusión intravenosa de alglucosidasa alfa 20 miligramos por kilogramo (mg/kg) cada dos semanas durante 24 semanas.
Otros nombres:
  • Myozyme®
  • Lumizyme®
  • GZ419829

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en el contenido de glucógeno tisular en muestras de biopsia de músculo cuádriceps en la semana 26
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 26
El contenido de glucógeno tisular se midió mediante biopsias de cuádriceps como 'porcentaje de área de tejido ocupada por glucógeno'.
Línea de base, semana 26

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Distribución de glucógeno
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 26
Línea de base, semana 26
Morfología de la fibra muscular
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 26
Línea de base, semana 26
Inclusiones lisosomales
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 26
Línea de base, semana 26
Cambio porcentual desde el inicio en la participación muscular utilizando la puntuación de Mercuri en la semana 26
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 26
La afectación muscular se evaluó mediante resonancia magnética nuclear (RMN) potenciada en T1. Los datos de resonancia magnética potenciados en T1 se analizaron utilizando la puntuación de Mercuri en ambas piernas (puntuación total = 1-4; donde 1 = apariencia normal, 2 = afectación leve, 3 = afectación moderada y 4 = afectación grave). Para cada participante, se calculó el promedio para la parte superior (muslo) y la parte inferior de la pierna para la calificación de Mercuri.
Línea de base, semana 26
Cambio porcentual desde el inicio en el grado de infiltración de grasa usando Dixon tridimensional (3D) de 3 puntos en la semana 26
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 26
El grado de infiltración grasa se evaluó mediante la adquisición de Dixon 3D de 3 puntos mediante resonancia magnética del músculo esquelético en un subconjunto de participantes.
Línea de base, semana 26
Cambio porcentual desde el inicio en la actividad de la enfermedad utilizando imágenes por resonancia magnética (IRM) T2 en la semana 26
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 26
La actividad de la enfermedad (inflamación y/o contenido de agua dentro de los músculos) se evaluó cuantitativamente mediante valores de resonancia magnética T2 en un subconjunto de participantes. Un valor de resonancia magnética T2 superior a (>) 39 milisegundos (ms) se definió como anormal. La estimación de T2 normalmente requiere una adquisición adicional para calcular la desviación espacial B1; sin embargo, todavía se puede estimar si falta esta adquisición.
Línea de base, semana 26

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Genzyme, a Sanofi Company

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de junio de 2011

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2013

Finalización del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2013

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de enero de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de enero de 2011

Publicado por primera vez (Estimar)

2 de febrero de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

19 de diciembre de 2014

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de diciembre de 2014

Última verificación

1 de diciembre de 2014

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AGLU07310
  • 2010-020611-36 (Número EudraCT)
  • MSC12823 (Otro identificador: Sanofi)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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