Eplerenoni subkliiniseen kardiomyopatiaan Duchennen lihasdystrofiassa (E-SCAR DMD)

Duchennen lihasdystrofia (DMD) on tappava X-sairaus, jota esiintyy yhdellä miehestä 3 500:sta. DMD-potilailla on merkittävä vamma luuston myopatian vuoksi ja liiallinen kardiomyopatian aiheuttama kuolema. Nykyiset suuntaviivat puoltavat sydäntä suojaavan hoidon aloittamista ilmeisen maailmanlaajuisen sydämen toimintahäiriön yhteydessä, mutta tämä hoitoparadigma ei ole parantanut selviytymistä paljon kolmannen vuosikymmenen jälkeen. Mahdollisesti lupaavat lähestymistavat, kuten geeniterapia, vievät huomattavasti aikaa tulosten parantamiseen. Äskettäin valmistuneet tutkimukset laitoksessamme DMD-hiirimallilla osoittavat, että olemassa olevat aldosteroniantagonisteina tunnetut lääkkeet, jotka on tyypillisesti varattu pitkälle kehittyneille sydämen vajaatoimintapotilaille, säilyttävät luuston ja sydänlihasten toiminnan 80 %:ssa normaalista. Kliiniset tutkimukset monissa keskuksissa, mukaan lukien meidän, ovat osoittaneet, että korkearesoluutioinen, noninvasiivinen sydämen magneettiresonanssi (CMR) havaitsee subkliinisen sydänlihaksen fibroosin ja epänormaalin alueellisen toiminnan ennen maailmanlaajuisia toiminnallisia poikkeavuuksia. Yhdistämällä näiden prekliinisten ja kliinisten tutkimusten tulokset aiomme suorittaa satunnaistetun, kontrolloidun kliinisen tutkimuksen (RCT) eplerenonin ja taustahoidon vs. pelkän taustahoidon välillä DMD-potilailla. Odotamme, että aldosteroniantagonisti eplerenoni verrattuna standardihoitoon hidastaa merkittävästi progressiivista kardiomyopatiaa ja luuston myopatiaa käyttämällä erittäin toistettavia kuvantamisbiomarkkereita, jotka on valittu tehokkaaseen otoskoon suunnitteluun, mikä lopulta vähentää vammaisuutta ja kuolemaa.