Eplerenon pro subklinickou kardiomyopatii u Duchennovy svalové dystrofie (E-SCAR DMD)

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je smrtelné onemocnění vázané na X, které postihuje 1 z 3 500 mužů. Pacienti s DMD trpí významnou invaliditou v důsledku kostní myopatie a nadměrnou smrtí v důsledku kardiomyopatie. Současné doporučené postupy doporučují zahájit kardioprotektivní léčbu s evidentní globální srdeční dysfunkcí, ale toto léčebné paradigma nezlepšilo přežití o mnoho déle než třetí dekádu života. Potenciálně slibné přístupy, jako je genová terapie, si vyžádají značnou dobu ke zlepšení výsledků. Nedávno dokončené studie na myším modelu DMD v naší instituci ukazují, že existující léky známé jako antagonisté aldosteronu, typicky vyhrazené pro pacienty s pokročilým srdečním selháním, zachovávají funkci kosterního a srdečního svalu na 80 % normálu. Klinické studie v mnoha centrech včetně našeho ukázaly, že neinvazivní srdeční magnetická rezonance (CMR) s vysokým rozlišením detekuje subklinickou fibrózu myokardu a abnormální regionální funkce před globálními funkčními abnormalitami. Kombinací zjištění z těchto preklinických a klinických studií plánujeme provést randomizovanou, kontrolovanou klinickou studii (RCT) eplerenonu plus základní terapie vs. základní terapie samotná u pacientů s DMD. Očekáváme, že antagonista aldosteronu eplerenon ve srovnání se standardní terapií významně oddaluje progresivní kardiomyopatii a kostní myopatii pomocí vysoce reprodukovatelných zobrazovacích biomarkerů vybraných pro efektivní návrh velikosti vzorku, aby se v konečném důsledku snížila invalidita a smrt.