Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Glykokolihappohoito potilaille, joilla on synnynnäisiä virheitä sappihapon synteesissä

maanantai 16. toukokuuta 2022 päivittänyt: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Konjugoitu koolihappo sappihapposynteesin synnynnäisten virheiden hoitoon, joihin liittyy sivuketjukonjugaatio

Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on määrittää tapa (mekanismit), joilla sappihapon käsittelyhäiriösi (aineenvaihdunta) aiheuttaa maksasairauteen tai vitamiinien imeytymisen poikkeavuuksia sekä tutkittavan sappihappohoidon (glykokolihappo) vaikutusta vitamiinien imeytyminen ja maksasairaus. Tutkimushoito on sellainen, jota Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) ei ole hyväksynyt ja jota tarjotaan sinulle FDA:n Investigational New Drug -hakemuksen perusteella.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Synnynnäiset sappihappoaineenvaihdunnan virheet on todettu hyvin tunnistetuksi vastasyntyneiden kolestaasin ja rasvaliukoisten vitamiinien imeytymishäiriön syyksi. Vaikka biosynteesireitin aineenvaihduntahäiriöistä on laaja kokemus, harvat potilaat ovat tunnistaneet vikoja tauriinin tai glysiinin konjugaatiossa, mikä mahdollistaa sappihapojen muodostumisen tehokkaiksi pesuaineiksi. Tämä protokolla on suunniteltu tutkimaan sappihappojen konjugaatiovirheiden vaikutusta kasvuun ja rasvaliukoisten vitamiinien imeytymishäiriöihin. Tutkittaville tehdään maksan toimintatutkimuksia, seerumin ja virtsan sappihappomittauksia, vitamiinitasoja, kasvumittauksia, sappihappopoolikoon mittauksia stabiililla isotooppilaimennusmassaspektrometrialla sekä kahden rasvaliukoisen vitamiinin, tokoferolin ja vitamiinin, imeytymisen mittauksia. D. Koehenkilöitä hoidetaan suun kautta koolihappokonjugaateilla seurantalaboratorioissa avohoidossa, minkä jälkeen koehenkilöille toistetaan kaikki alustavat tutkimukset sairaalahoidon aikana 3–12 kuukautta hoidon aloittamisen jälkeen. Koehenkilöille, joilla on aiemmat maksakoepalat, jotka osoittavat merkittävän maksasairauden esiintymisen, tehdään uusi maksakoepala 3–12 kuukauden hoidon jälkeen histologisen hoitovasteen arvioimiseksi.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

5

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 81 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Sappihapon synteesin/konjugaatiovirheen diagnoosin vahvistus FAB-MS:n virtsan analyysin perusteella.
  2. Minkä ikäinen tahansa
  3. Osallistujan tulee olla halukas ja kyettävä noudattamaan opintojen arviointeja ja menettelytapoja.
  4. Osallistujan ja/tai vanhemman/laillisen huoltajan on oltava allekirjoittanut kirjallinen suostumusasiakirja ennen opintojen aloittamista.

Poissulkemiskriteerit

1. Ei vahvistettua diagnoosia synnynnäisestä sappihapposynteesin/konjugaatiovirheestä FAB-MS:n virtsan analyysin perusteella.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: GlykoColihappo, tutkimuslääke
Avoin, yksihaarainen, ei-satunnaistettu, ei-vertaileva hoitotutkimus glykokoolihaposta sappihappoaineenvaihdunnan vikojen hoidossa.
Lääke: Glykokolihappo
10-15 mg/kg/vrk suun kautta otettuna. Toimitetaan joko nestemäisinä tai 50 mg:n kapseleina.
Muut nimet:
  • Konjugoitu kolihappo

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Konjugoitu kolihappo (GCA) sappihapposynteesin synnynnäisten virheiden hoitoon, joihin liittyy sivuketjukonjugaatio.
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
Tämä on niiden osallistujien määrä, joilla on sappihapon amidaatiohäiriöitä ja joita hoidettiin suun kautta otettavalla glykokoolihapolla (15 milligrammaa/kg (mg/kg) ruumiinpainoa/päivä (bw/vrk))
Jopa 10 vuotta
Epätyypillisten sappihappojen aineenvaihduntatasojen arviointi GCA-hoidon jälkeen verrattuna
Aikaikkuna: Keskimäärin 6 kuukautta, keskimäärin 12 kuukautta ja keskimäärin vuoden jälkeen 1-10 vuotta
Puolikvantitatiivinen kuvaava arvio virtsan epätyypillisten sappihappojen pitoisuuksista mitattuna massaspektrometrialla (FAB MS) asteikolla 0 = puuttuvat tai jäännöspitoisuudet, 1 = alhaiset tasot, 2 = kohtalaiset tasot, 3 = korkeat tasot käyttämällä signaali/kohinasuhde ja ionien intensiteetti. Epätyypillisiä arvioituja sappihappoja olivat m/z 407 (konjugoimaton koolihappo), m/z 471 (dihydroksikoleaanisulfaatti) ja m/z 583 (trihydroksikoleaaniglukuronidi).
Keskimäärin 6 kuukautta, keskimäärin 12 kuukautta ja keskimäärin vuoden jälkeen 1-10 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutokset ALT:n maksan toimintakokeissa lähtötasosta hoidon jälkeen
Aikaikkuna: Vertailu lähtötilanteen ja hoidon jälkeen (käytettävissä olevien aikapisteiden keskiarvo vuoden 1–10 jälkeen)
Maksan toimintatestit alaniiniaminotransferaasi (ALT)
Vertailu lähtötilanteen ja hoidon jälkeen (käytettävissä olevien aikapisteiden keskiarvo vuoden 1–10 jälkeen)
Muutos maksan toimintatestissä: AST lähtötasosta hoidon jälkeen
Aikaikkuna: Vertailu lähtötilanteen ja hoidon jälkeen (käytettävissä olevien aikapisteiden keskiarvo vuoden 1–10 jälkeen)
Aspartaattiaminotransferaasin (AST) mitta
Vertailu lähtötilanteen ja hoidon jälkeen (käytettävissä olevien aikapisteiden keskiarvo vuoden 1–10 jälkeen)
D-vitamiinin, 25-OH-mittauksen muutos lähtötasosta hoidon jälkeen
Aikaikkuna: Esi- ja jälkihoito (käytettävissä olevien aikapisteiden keskiarvo vuoden 1–10 jälkeen)
Mittaa D-vitamiinitasot nanogrammoina millilitrassa (ng/ml)
Esi- ja jälkihoito (käytettävissä olevien aikapisteiden keskiarvo vuoden 1–10 jälkeen)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Tutkijat

  • Päätutkija: Kenneth D. Setchell, Ph.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Päätutkija: James E. Heubi, M.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. helmikuuta 2006

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 22. tammikuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 22. tammikuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 3. huhtikuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 30. huhtikuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 2. toukokuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 8. kesäkuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 16. toukokuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. toukokuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2009-0780

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa