Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Léčba kyselinou glykocholovou pro pacienty s vrozenými chybami v syntéze žlučových kyselin

16. května 2022 aktualizováno: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Konjugovaná kyselina cholová pro léčbu vrozených chyb při syntéze žlučových kyselin zahrnující konjugaci postranního řetězce

Účelem této výzkumné studie je určit způsob (mechanismy), kterým vaše porucha v nakládání se žlučovými kyselinami (metabolismus) způsobuje onemocnění jater nebo abnormalitu ve vstřebávání vitamínů a účinek zkoumané terapie žlučovými kyselinami (kyselina glykocholová) na váš organismus. vstřebávání vitamínů a onemocnění jater. Testovací terapie je taková, která není schválena americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) a je vám poskytována na základě žádosti FDA o Investigational New Drug.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Vrozené poruchy metabolismu žlučových kyselin byly prokázány jako dobře známá příčina neonatální cholestázy a malabsorpce vitamínů rozpustných v tucích. Ačkoli existují rozsáhlé zkušenosti s metabolickými defekty v biosyntetické dráze, jen málo pacientů identifikovalo defekty v konjugaci s taurinem nebo glycinem, které umožňují, aby se žlučové kyseliny staly účinnými detergenty. Tento protokol je určen ke studiu vlivu defektů konjugace žlučových kyselin na růst a malabsorpci vitamínů rozpustných v tucích. U subjektů studie budou provedeny studie jaterních funkcí, měření žlučových kyselin v séru a moči, hladiny vitamínů, měření růstu, měření velikosti zásoby žlučových kyselin pomocí hmotnostní spektrometrie s ředěním stabilních izotopů a měření absorpce dvou vitamínů rozpustných v tucích, tokoferolu a vitamínu D. Subjekty budou léčeny perorálně konjugáty kyseliny cholové s následnými laboratořemi prováděnými jako ambulantní pacient a poté budou subjektům opakovány všechny počáteční studie během pobytu na lůžku 3-12 měsíců po zahájení léčby. Subjekty s předchozími jaterními biopsiemi indikujícími přítomnost významného jaterního onemocnění budou mít opakovanou jaterní biopsii po 3-12 měsících léčby, aby se vyhodnotila histologická odpověď na léčbu.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

5

Fáze

  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 81 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Potvrzení diagnózy vrozené chyby syntézy/konjugace žlučových kyselin na základě analýzy moči pomocí FAB-MS.
  2. Jakýkoli věk
  3. Účastník musí být ochoten a schopen dodržovat hodnocení a postupy studie.
  4. Účastník a/nebo rodič/zákonný zástupce musí před zahájením studie podepsat písemný informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení

1. Žádná potvrzená diagnóza vrozené chyby syntézy/konjugace žlučových kyselin na základě analýzy moči pomocí FAB-MS.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Kyselina glykocholová, studijní lék
Otevřená, jednoramenná, nerandomizovaná, nekomparativní studie léčby kyseliny glykocholové při léčbě poruch metabolismu žlučových kyselin.
Lék: Kyselina glykocholová
10-15 mg/kg tělesné hmotnosti/den užívané perorálně. Dodává se jako tekuté nebo 50mg kapsle.
Ostatní jména:
  • Konjugovaná kyselina cholová

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Konjugovaná kyselina cholová (GCA) pro léčbu vrozených chyb při syntéze žlučových kyselin zahrnující konjugaci postranního řetězce.
Časové okno: Až 10 let
Toto je počet účastníků s defekty amidace žlučových kyselin léčených perorální kyselinou glykocholovou (15 miligramů/kilogramů (mg/kg) tělesné hmotnosti/den (hmotn./den))
Až 10 let
Porovnání hladin atypických metabolitů žlučových kyselin po léčbě GCA
Časové okno: Průměr 6 měsíců, průměr 12 měsíců a průměr po roce 1 až 10 let
Semikvantitativní deskriptivní hodnocení hladin atypických žlučových kyselin v moči měřených hmotnostní spektrometrií (FAB MS) na základě stupnice 0 = chybějící nebo stopové hladiny, 1 = nízké hladiny, 2 = střední hladiny, 3 = vysoké hladiny pomocí poměr signál/šum a intenzita iontů. Hodnocené atypické žlučové kyseliny zahrnovaly m/z 407 (nekonjugovaná kyselina cholová), m/z 471 (sulfát dihydroxycholeanové kyseliny) a m/z 583 (glukuronid kyseliny trihydroxycholeanové).
Průměr 6 měsíců, průměr 12 měsíců a průměr po roce 1 až 10 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny v jaterních funkčních testech ALT od výchozího stavu do po léčbě
Časové okno: Srovnání mezi výchozí hodnotou a po léčbě (průměr dostupných časových bodů po roce 1 až po rok 10)
Testy jaterních funkcí Alaninaminotransfereáza (ALT)
Srovnání mezi výchozí hodnotou a po léčbě (průměr dostupných časových bodů po roce 1 až po rok 10)
Změna v jaterním funkčním testu: AST od výchozího stavu do stavu po léčbě
Časové okno: Srovnání mezi výchozí hodnotou a po léčbě (průměr dostupných časových bodů po roce 1 až po rok 10)
Měření aspartátaminotransferázy (AST)
Srovnání mezi výchozí hodnotou a po léčbě (průměr dostupných časových bodů po roce 1 až po rok 10)
Změna ve vitaminu D, 25-OH Měření od výchozí hodnoty po dobu po léčbě
Časové okno: Před léčbou a po léčbě (průměr dostupných časových bodů od 1. do 10. roku)
Změřte hladinu vitamínu D v nanogramech na mililitr (ng/ml)
Před léčbou a po léčbě (průměr dostupných časových bodů od 1. do 10. roku)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Kenneth D. Setchell, Ph.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Vrchní vyšetřovatel: James E. Heubi, M.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2006

Primární dokončení (Aktuální)

22. ledna 2019

Dokončení studie (Aktuální)

22. ledna 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. dubna 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. dubna 2012

První zveřejněno (Odhad)

2. května 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. června 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. května 2022

Naposledy ověřeno

1. května 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2009-0780

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kyselina glykocholová

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ukraine

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit