Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Glykokolsyrebehandling for pasienter med medfødte feil i gallesyresyntesen

16. mai 2022 oppdatert av: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Konjugert kolsyre for behandling av medfødte feil i gallesyresyntese som involverer sidekjedekonjugering

Hensikten med denne forskningsstudien er å finne ut hvordan (mekanismer) din defekt i gallesyrehåndtering (metabolisme) forårsaker din leversykdom eller abnormitet i absorpsjon av vitaminer og effekten av en testende gallesyrebehandling (glykokolsyre) på din vitaminabsorpsjon og din leversykdom. En undersøkelsesterapi er en behandling som ikke er godkjent av United States Food and Drug Administration (FDA) og som leveres til deg under en undersøkelsessøknad om nytt legemiddel fra FDA.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Medfødte feil i gallesyremetabolismen har blitt etablert som en velkjent årsak til neonatal kolestase og fettløselig vitaminmalabsorpsjon. Selv om det er lang erfaring med metabolske defekter i biosynteseveien, har få pasienter identifisert defekter i konjugering med taurin eller glycin som gjør at gallesyrer kan bli effektive vaskemidler. Denne protokollen er utviklet for å studere effekten av defekter ved konjugasjon av gallesyrer på vekst og fettløselig vitaminmalabsorpsjon. Studiepersoner vil få utført leverfunksjonsstudier, serum- og urin-gallesyremålinger, vitaminnivåer, vekstmålinger, gallesyrebassengstørrelsesmålinger utført ved stabil isotopfortynningsmassespektrometri, og målinger av absorpsjon av to fettløselige vitaminer, tokoferol og vitamin. D. Forsøkspersonene vil bli behandlet oralt med konjugater av kolsyre med oppfølgingslaboratorier utført som poliklinisk, og deretter vil forsøkspersonene få alle de innledende studiene gjentatt under et døgnopphold 3-12 måneder etter behandlingsstart. Personer med tidligere leverbiopsier som indikerer tilstedeværelse av signifikant leversykdom, vil ha en gjentatt leverbiopsi etter 3-12 måneders behandling for å vurdere den histologiske responsen på behandlingen.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

5

Fase

  • Fase 3

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 81 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Bekreftelse av en diagnose av en medfødt feil ved gallesyresyntese/konjugering basert på urinanalyse av FAB-MS.
  2. Uansett alder
  3. Deltaker må være villig og i stand til å etterleve studievurderinger og prosedyrer.
  4. Deltakeren og/eller forelder/verge må ha signert det skriftlige informerte samtykkedokumentet før studiestart.

Eksklusjonskriterier

1. Ingen bekreftet diagnose av medfødt feil ved gallesyresyntese/konjugering basert på urinanalyse med FAB-MS.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: GlycoCholic Acid, studiemedisin
En åpen, enkeltarms, ikke-randomisert, ikke-komparativ, behandlingsstudie av glykokolsyre i behandlingen av feil i gallesyremetabolismen.
Legemiddel: Glykokolsyre
10-15mg/kg kroppsvekt/dag tatt oralt. Leveres enten som flytende eller 50 mg kapsler.
Andre navn:
  • Konjugert kolsyre

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Konjugert kolsyre (GCA) for behandling av medfødte feil i gallesyresyntese som involverer sidekjedekonjugering.
Tidsramme: Inntil 10 år
Dette er antall deltakere med gallesyreamideringsdefekter behandlet med oral glykokolsyre (15 milligram/kilogram (mg/kg) kroppsvekt/dag (bw/day))
Inntil 10 år
Evaluering av nivåer av atypiske gallesyremetabolitter etter GCA-behandling sammenlignet
Tidsramme: Gjennomsnitt på 6 måneder, gjennomsnitt 12 måneder, og gjennomsnitt etter år 1 til 10 år
Semikvantitativ deskriptiv evaluering av nivåene av atypiske gallesyrer i urin målt ved massespektrometri (FAB MS) basert på en skala på 0 = fraværende eller spornivåer, 1 = lave nivåer, 2 = moderate nivåer, 3 = høye nivåer ved bruk av signal/støyforhold og intensitet av ioner. Atypiske gallesyrer som ble evaluert inkluderte m/z 407 (ukonjugert cholsyre), m/z 471 (dihydroksy-cholean-sulfat) og m/z 583 (trihydroksy-choleanic glukuronid).
Gjennomsnitt på 6 måneder, gjennomsnitt 12 måneder, og gjennomsnitt etter år 1 til 10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i leverfunksjonstester av ALT fra baseline til etterbehandling
Tidsramme: Sammenligning mellom baseline og etterbehandling (gjennomsnitt av tilgjengelige tidspunkt etter år 1 til og med år 10)
Leverfunksjonstester Alanine Aminotransferease (ALT)
Sammenligning mellom baseline og etterbehandling (gjennomsnitt av tilgjengelige tidspunkt etter år 1 til og med år 10)
Endring i leverfunksjonstest: AST fra baseline til etterbehandling
Tidsramme: Sammenligning mellom baseline og etterbehandling (gjennomsnitt av tilgjengelige tidspunkt etter år 1 til og med år 10)
Mål for aspartataminotransferase (AST)
Sammenligning mellom baseline og etterbehandling (gjennomsnitt av tilgjengelige tidspunkt etter år 1 til og med år 10)
Endring i vitamin D, 25-OH Mål fra baseline til etterbehandling
Tidsramme: Forbehandling og etterbehandling (gjennomsnitt av tilgjengelige tidspunkt etter år 1 til og med år 10)
Mål vitamin D-nivåer nanogram per milliliter (ng/mL)
Forbehandling og etterbehandling (gjennomsnitt av tilgjengelige tidspunkt etter år 1 til og med år 10)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Kenneth D. Setchell, Ph.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Hovedetterforsker: James E. Heubi, M.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2006

Primær fullføring (Faktiske)

22. januar 2019

Studiet fullført (Faktiske)

22. januar 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. april 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. april 2012

Først lagt ut (Anslag)

2. mai 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. juni 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. mai 2022

Sist bekreftet

1. mai 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2009-0780

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere