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Trattamento con acido glicocolico per pazienti con errori congeniti nella sintesi degli acidi biliari

16 maggio 2022 aggiornato da: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Acido colico coniugato per il trattamento di errori congeniti nella sintesi degli acidi biliari che coinvolgono la coniugazione della catena laterale

Lo scopo di questo studio di ricerca è determinare il modo (meccanismi) con cui il tuo difetto nella gestione degli acidi biliari (metabolismo) provoca la tua malattia del fegato o l'anomalia nell'assorbimento delle vitamine e l'effetto di una terapia sperimentale con acido biliare (acido glicocolico) sul tuo assorbimento di vitamine e malattie del fegato. Una terapia sperimentale è una terapia non approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti e che ti viene fornita nell'ambito di una domanda sperimentale per nuovi farmaci da parte della FDA.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Gli errori congeniti del metabolismo degli acidi biliari sono stati riconosciuti come causa ben nota di colestasi neonatale e malassorbimento di vitamine liposolubili. Sebbene vi sia una vasta esperienza con difetti metabolici nella via biosintetica, pochi pazienti hanno identificato difetti di coniugazione con taurina o glicina che consentono agli acidi biliari di diventare detergenti efficaci. Questo protocollo è progettato per studiare l'effetto dei difetti di coniugazione degli acidi biliari sulla crescita e sul malassorbimento delle vitamine liposolubili. Ai soggetti dello studio verranno eseguiti studi sulla funzionalità epatica, misurazioni degli acidi biliari sierici e urinari, livelli vitaminici, misurazioni della crescita, misurazioni delle dimensioni del pool di acidi biliari effettuate mediante spettrometria di massa con diluizione isotopica stabile e misurazioni dell'assorbimento di due vitamine liposolubili, tocoferolo e vitamina D. I soggetti saranno trattati per via orale con coniugati di acido colico con laboratori di follow-up eseguiti in regime ambulatoriale e quindi ai soggetti verranno ripetuti tutti gli studi iniziali durante una degenza ospedaliera 3-12 mesi dopo l'inizio del trattamento. I soggetti con precedenti biopsie epatiche che indicano la presenza di una malattia epatica significativa dovranno ripetere la biopsia epatica dopo 3-12 mesi di trattamento per valutare la risposta istologica al trattamento.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

5

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 81 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Conferma di una diagnosi di un errore congenito della sintesi/coniugazione degli acidi biliari basata sull'analisi delle urine mediante FAB-MS.
  2. Qualsiasi età
  3. Il partecipante deve essere disposto e in grado di rispettare le valutazioni e le procedure dello studio.
  4. Il partecipante e/o il genitore/tutore legale devono aver firmato il documento di consenso informato scritto prima dell'inizio dello studio.

Criteri di esclusione

1. Nessuna diagnosi confermata di errore congenito della sintesi/coniugazione degli acidi biliari basata sull'analisi delle urine mediante FAB-MS.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Acido glicocolico, farmaco in studio
Uno studio in aperto, a braccio singolo, non randomizzato, non comparativo, sul trattamento dell'acido glicocolico nel trattamento dei difetti del metabolismo degli acidi biliari.
Droga: Acido glicocolico
10-15 mg/kg di peso corporeo/giorno assunti per via orale. Fornito in capsule liquide o da 50 mg.
Altri nomi:
  • Acido colico coniugato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Acido colico coniugato (GCA) per il trattamento di errori congeniti nella sintesi degli acidi biliari che coinvolgono la coniugazione della catena laterale.
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Questo è il numero di partecipanti con difetti di amidazione degli acidi biliari trattati con acido glicocolico orale (15 milligrammi/chilogrammi (mg/kg) di peso corporeo/giorno (pc/giorno))
Fino a 10 anni
Valutazione dei livelli di metaboliti atipici degli acidi biliari dopo il trattamento con GCA a confronto
Lasso di tempo: Media di 6 mesi, media di 12 mesi e media dopo l'anno da 1 a 10 anni
Valutazione descrittiva semiquantitativa dei livelli di acidi biliari atipici nelle urine misurati mediante spettrometria di massa (FAB MS) sulla base di una scala di 0 = livelli assenti o in tracce, 1 = livelli bassi, 2 = livelli moderati, 3 = livelli elevati utilizzando il rapporto segnale/rumore e intensità degli ioni. Gli acidi biliari atipici valutati includevano m/z 407 (acido colico non coniugato), m/z 471 (diidrossi-coleanoico-solfato) e m/z 583 (triidrossi-coleanoico glucuronide).
Media di 6 mesi, media di 12 mesi e media dopo l'anno da 1 a 10 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nei test di funzionalità epatica di ALT dal basale al post-trattamento
Lasso di tempo: Confronto tra basale e post-trattamento (media dei punti temporali disponibili dall'anno 1 all'anno 10)
Test di funzionalità epatica Alanina aminotransferasi (ALT)
Confronto tra basale e post-trattamento (media dei punti temporali disponibili dall'anno 1 all'anno 10)
Modifica del test di funzionalità epatica: AST dal basale al post-trattamento
Lasso di tempo: Confronto tra basale e post-trattamento (media dei punti temporali disponibili dall'anno 1 all'anno 10)
Misura dell'aspartato aminotransferasi (AST)
Confronto tra basale e post-trattamento (media dei punti temporali disponibili dall'anno 1 all'anno 10)
Variazione della vitamina D, misura 25-OH dal basale al post-trattamento
Lasso di tempo: Pre-trattamento e post-trattamento (media dei punti temporali disponibili dall'anno 1 all'anno 10)
Misura i livelli di vitamina D nanogrammi per millilitro (ng/mL)
Pre-trattamento e post-trattamento (media dei punti temporali disponibili dall'anno 1 all'anno 10)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigatori

  • Investigatore principale: Kenneth D. Setchell, Ph.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Investigatore principale: James E. Heubi, M.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2006

Completamento primario (Effettivo)

22 gennaio 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

22 gennaio 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 aprile 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 aprile 2012

Primo Inserito (Stima)

2 maggio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 giugno 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 maggio 2022

Ultimo verificato

1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2009-0780

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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