Tratamiento con ácido glicocólico para pacientes con errores congénitos en la síntesis de ácidos biliares

Los errores congénitos del metabolismo de los ácidos biliares se han establecido como una causa reconocida de colestasis neonatal y malabsorción de vitaminas liposolubles. Aunque existe una amplia experiencia con defectos metabólicos en la ruta biosintética, pocos pacientes han identificado defectos en la conjugación con taurina o glicina que permite que los ácidos biliares se conviertan en detergentes efectivos. Este protocolo está diseñado para estudiar el efecto de los defectos de conjugación de los ácidos biliares sobre el crecimiento y la malabsorción de vitaminas liposolubles. A los sujetos del estudio se les realizarán estudios de función hepática, mediciones de ácidos biliares en suero y orina, niveles de vitaminas, mediciones de crecimiento, mediciones del tamaño de la reserva de ácidos biliares realizadas mediante espectrometría de masas con dilución de isótopos estables y mediciones de la absorción de dos vitaminas solubles en grasa, tocoferol y vitamina D. Los sujetos serán tratados oralmente con conjugados de ácido cólico con laboratorios de seguimiento realizados como pacientes ambulatorios y luego se repetirán todos los estudios iniciales de los sujetos durante una estadía hospitalaria de 3 a 12 meses después de comenzar el tratamiento. A los sujetos con biopsias hepáticas previas que indiquen la presencia de una enfermedad hepática significativa se les repetirá la biopsia hepática después de 3 a 12 meses de tratamiento para evaluar la respuesta histológica al tratamiento.