Traitement à l'acide glycocholique pour les patients présentant des erreurs innées dans la synthèse des acides biliaires

Les erreurs innées du métabolisme des acides biliaires ont été établies comme une cause bien reconnue de cholestase néonatale et de malabsorption des vitamines liposolubles. Bien qu'il existe une vaste expérience des défauts métaboliques dans la voie de biosynthèse, peu de patients ont identifié des défauts de conjugaison avec la taurine ou la glycine qui permettent aux acides biliaires de devenir des détergents efficaces. Ce protocole est conçu pour étudier l'effet des défauts de conjugaison des acides biliaires sur la croissance et la malabsorption des vitamines liposolubles. Les sujets de l'étude subiront des études de la fonction hépatique, des mesures des acides biliaires sériques et urinaires, des niveaux de vitamines, des mesures de croissance, des mesures de la taille du pool d'acides biliaires effectuées par spectrométrie de masse à dilution isotopique stable et des mesures de l'absorption de deux vitamines liposolubles, le tocophérol et la vitamine D. Les sujets seront traités par voie orale avec des conjugués d'acide cholique avec des laboratoires de suivi effectués en ambulatoire, puis les sujets auront toutes les études initiales répétées pendant un séjour hospitalier 3 à 12 mois après le début du traitement. Les sujets ayant déjà subi des biopsies hépatiques indiquant la présence d'une maladie hépatique importante subiront une nouvelle biopsie hépatique après 3 à 12 mois de traitement afin d'évaluer la réponse histologique au traitement.