Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Leczenie kwasem glikochoholowym u pacjentów z wrodzonymi błędami syntezy kwasów żółciowych

16 maja 2022 zaktualizowane przez: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Sprzężony kwas cholowy do leczenia wrodzonych błędów w syntezie kwasów żółciowych obejmujących sprzęganie łańcuchów bocznych

Celem tego badania naukowego jest określenie sposobu (mechanizmów), za pomocą którego defekt w gospodarowaniu kwasami żółciowymi (metabolizm) powoduje chorobę wątroby lub nieprawidłowe wchłanianie witamin oraz wpływ eksperymentalnej terapii kwasami żółciowymi (kwas glikocholowy) na wchłanianie witamin i choroby wątroby. Terapia eksperymentalna to taka, która nie została zatwierdzona przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) i jest świadczona na podstawie wniosku FDA dotyczącego badania nowego leku.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wrodzone wady metabolizmu kwasów żółciowych zostały uznane za dobrze poznaną przyczynę cholestazy noworodków i złego wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Chociaż istnieje duże doświadczenie z defektami metabolicznymi w szlaku biosyntezy, niewielu pacjentów zidentyfikowało defekty w koniugacji z tauryną lub glicyną, które pozwalają kwasom żółciowym stać się skutecznymi detergentami. Ten protokół ma na celu zbadanie wpływu defektów koniugacji kwasów żółciowych na wzrost i złe wchłanianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. U osób biorących udział w badaniu zostaną przeprowadzone badania czynności wątroby, pomiary poziomu kwasu żółciowego w surowicy i moczu, poziomy witamin, pomiary wzrostu, pomiary wielkości puli kwasów żółciowych wykonane za pomocą spektrometrii mas z rozcieńczeniami stabilnych izotopów oraz pomiary wchłaniania dwóch witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, tokoferolu i witaminy D. Pacjenci będą leczeni doustnie koniugatami kwasu cholowego z kontrolnymi laboratoriami wykonywanymi w warunkach ambulatoryjnych, a następnie pacjenci będą mieli powtórzone wszystkie wstępne badania podczas pobytu w szpitalu 3-12 miesięcy po rozpoczęciu leczenia. Osobnicy z wcześniejszymi biopsjami wątroby wskazującymi na obecność istotnej choroby wątroby będą mieli powtórną biopsję wątroby po 3-12 miesiącach leczenia w celu oceny odpowiedzi histologicznej na leczenie.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

5

Faza

  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 81 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Potwierdzenie rozpoznania wrodzonej wady syntezy/koniugacji kwasów żółciowych na podstawie analizy moczu metodą FAB-MS.
  2. W każdym wieku
  3. Uczestnik musi być chętny i zdolny do przestrzegania ocen i procedur badania.
  4. Uczestnik i/lub rodzic/opiekun prawny musi podpisać dokument świadomej zgody na piśmie przed rozpoczęciem badania.

Kryteria wyłączenia

1. Brak potwierdzonego rozpoznania wrodzonej wady syntezy/koniugacji kwasów żółciowych na podstawie analizy moczu metodą FAB-MS.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Kwas glikocholowy, badany lek
Otwarte, jednoramienne, nierandomizowane, nieporównawcze badanie leczenia kwasu glikocholowego w leczeniu defektów metabolizmu kwasów żółciowych.
Lek: Kwas glikocholowy
10-15mg/kg masy ciała/dzień przyjmowane doustnie. Dostarczany jako płyn lub kapsułki 50 mg.
Inne nazwy:
  • Sprzężony kwas cholowy

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sprzężony kwas cholowy (GCA) do leczenia wrodzonych błędów w syntezie kwasów żółciowych obejmujących koniugację łańcucha bocznego.
Ramy czasowe: Do 10 lat
Jest to liczba uczestników z defektami amidowania kwasów żółciowych leczonych doustnym kwasem glikocholowym (15 miligramów/kilogramów (mg/kg) masy ciała/dzień (m.c./dzień))
Do 10 lat
Porównanie oceny poziomów nietypowych metabolitów kwasów żółciowych po leczeniu GCA
Ramy czasowe: Średnia z 6 miesięcy, średnia z 12 miesięcy i średnia z okresu od 1 roku do 10 lat
Półilościowa opisowa ocena stężeń atypowych kwasów żółciowych w moczu mierzona metodą spektrometrii mas (FAB MS) w oparciu o skalę 0 = brak lub śladowe stężenia, 1 = niski poziom, 2 = średni poziom, 3 = wysoki poziom za pomocą stosunek sygnału do szumu i intensywność jonów. Ocenione nietypowe kwasy żółciowe obejmowały m/z 407 (nieskoniugowany kwas cholowy), m/z 471 (siarczan dihydroksycholeanowy) i m/z 583 (glukuronid trihydroksycholeanowy).
Średnia z 6 miesięcy, średnia z 12 miesięcy i średnia z okresu od 1 roku do 10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany w testach czynności wątroby ALT od wartości początkowej do stanu po leczeniu
Ramy czasowe: Porównanie między stanem wyjściowym a okresem po leczeniu (średnia z dostępnych punktów czasowych po roku 1 do roku 10)
Testy czynnościowe wątroby Aminotransferaza alaninowa (ALT)
Porównanie między stanem wyjściowym a okresem po leczeniu (średnia z dostępnych punktów czasowych po roku 1 do roku 10)
Zmiana w teście czynności wątroby: AspAT od wartości wyjściowej do stanu po leczeniu
Ramy czasowe: Porównanie między stanem wyjściowym a okresem po leczeniu (średnia z dostępnych punktów czasowych po roku 1 do roku 10)
Miara aminotransferazy asparaginianowej (AST)
Porównanie między stanem wyjściowym a okresem po leczeniu (średnia z dostępnych punktów czasowych po roku 1 do roku 10)
Zmiana poziomu witaminy D, 25-OH Zmierz od wartości początkowej do okresu po leczeniu
Ramy czasowe: Przed leczeniem i po leczeniu (średnia dostępnych punktów czasowych po roku 1 do roku 10)
Zmierz poziom witaminy D w nanogramach na mililitr (ng/ml)
Przed leczeniem i po leczeniu (średnia dostępnych punktów czasowych po roku 1 do roku 10)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Śledczy

  • Główny śledczy: Kenneth D. Setchell, Ph.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Główny śledczy: James E. Heubi, M.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2006

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

22 stycznia 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

22 stycznia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 kwietnia 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 kwietnia 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

2 maja 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 czerwca 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 maja 2022

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2009-0780

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj