Glykokolsyrabehandling för patienter med medfödda fel i gallsyrasyntesen

Medfödda fel i gallsyrametabolismen har fastställts som en välkänd orsak till neonatal kolestas och fettlöslig vitaminmalabsorption. Även om det finns stor erfarenhet av metabola defekter i biosyntesvägen, har få patienter identifierat med defekter i konjugering med taurin eller glycin som gör att gallsyror kan bli effektiva rengöringsmedel. Detta protokoll är utformat för att studera effekten av defekter av konjugation av gallsyror på tillväxt och fettlösligt vitamin malabsorption. Försökspersoner kommer att få utförda leverfunktionsstudier, mätningar av gallsyra i serum och urin, vitaminnivåer, tillväxtmätningar, mätningar av gallsyrapoolstorlek gjorda med stabil isotopspädningsmasspektrometri och mätningar av absorption av två fettlösliga vitaminer, tokoferol och vitamin D. Försökspersonerna kommer att behandlas oralt med konjugat av cholsyra med uppföljningslaboratorier som utförs som poliklinisk och sedan kommer försökspersonerna att få alla de initiala studierna upprepade under en slutenvårdsvistelse 3-12 månader efter påbörjad behandling. Försökspersoner med tidigare leverbiopsier som indikerar närvaron av signifikant leversjukdom kommer att få en upprepad leverbiopsi efter 3-12 månaders behandling för att bedöma det histologiska svaret på behandlingen.