Kystisen fibroosin keuhkojen vaurioiden ja tuhojen biomarkkerit

Tämä on prospektiivinen, havainnollinen kohorttitutkimus kahdesta CF-populaatiosta (ja asianmukaisesta kontrollipopulaatiosta):

Imeväiset, joilla on CF diagnosoitu vastasyntyneiden seulonnalla: Tämän prospektiivisen kohorttitutkimuksen tarkoituksena on mitata keuhkovaurion biomarkkerien pitoisuudet virtsassa, veressä ja keuhkoputkien alveolaarisessa huuhtelunesteessä (BALF) CF-vauvoilta. Aiomme karakterisoida nämä pitoisuudet kahden ensimmäisen elinvuoden aikana tavoitteena määrittää, ovatko niiden profiilit yksin tai yhdessä mahdollisesti hyödyllisiä varhaisen keuhkosairauden biomarkkereita CF:ssä.

Jokaisella CF-lapsella on veri-, virtsa- ja BALF-näytteet sekä suunielun vanupuikko (kurkkuviljelmä) yhdessä keuhkojen toimintatestin kanssa noin 6 kuukauden iässä ja uudelleen yhden vuoden iässä. CF-keskuksessamme tehdään pikkulasten keuhkotoimintatestejä (PFT), kurkkuviljelyä ja verikokeet osana rutiinihoitoa 6 kuukauden ja vuoden iässä, joten bronkoskopia ja virtsan keräys hankitaan vain tutkimustarkoituksiin. Virtsa kerätään neljännesvuosittain rutiininomaisten poliklinikan käyntien aikana CF-keskuksessa (yhteensä 4 näytettä vuodessa kahden vuoden ajan), mikä on myös vain tutkimustarkoituksiin. Toisena tutkimusvuotena virtsan, veren ja kurkun vanupuikkonäytteiden kerääminen sekä keuhkojen toiminnan testaus jatkuvat vuoden 1999 mukaan. Sairaalahoidossa keuhkojen pahenemisen vuoksi veri- ja virtsanäytteet otetaan kolmessa vaiheessa sairaalahoidon aikana ja BALF-näytteet otetaan bronkoskopialla saapumisen yhteydessä. Myös suunielun viljelmä hankitaan vastaanoton yhteydessä. Myöhemmät sairaalahoidot keuhkojen pahenemisen vuoksi kirjataan samoilla näytteillä, jotka on kerätty edellä kuvatulla tavalla. Jos avohoidossa ilmenee antibioottihoitoa vaativa pahenemisvaihe, potilasta pyydetään toimittamaan virtsanäyte pahenemisen alkaessa. Tähän tutkimukseen osallistuminen ei muuta normaalia CF-hoitoa tai hoitoa millään tavalla.

Keräämme vertailuryhmänä vain samanikäisiltä terveiltä imeväisiltä virtsaa.

Koehenkilöt, joilla on CF ≥ 8 vuoden ikä: Tämän prospektiivisen kohorttitutkimuksen tarkoituksena on mitata keuhkovaurion biomarkkerien pitoisuuksia CF-potilaiden virtsassa, veressä ja ysköksessä. Tämä on havainnointitutkimus, johon ei liity erityistä hoitoa tai interventiota. Suunnittelemme karakterisoimaan näitä pitoisuuksia kahden vuoden aikana molempien kliinisesti stabiilien aikapisteiden aikana sekä sairaalahoitojen ja keuhkojen pahenemisvaiheiden avohoidossa. Tutkimuksen tavoitteena on määrittää, ovatko nämä profiilit yksinään vai yhdessä mahdollisesti hyödyllisiä varhaisen keuhkosairauden biomarkkereita CF:ssä.

Kaikkia tutkimukseen osallistuneita (CF:n pahenemisryhmä ja CF:n ei-pahenemisryhmä) pyydetään toimittamaan virtsa-, veri- ja yskösnäytteitä sekä keuhkojen toimintakokeita säännöllisillä neljännesvuosittaisilla CF-klinikalla tutkimusjakson aikana. Neljännesvuosittain tehtävä keuhkojen toimintatestaus on kaikkien CF-potilaiden perushoito. CF:n pahenemisryhmän potilailta koehenkilöitä pyydetään toimittamaan kolme virtsa-, veri- ja yskösnäytettä sekä kolme sarjaa keuhkojen toimintaa ennen sairaalahoitoa keuhkojen pahenemisen vuoksi ja sen jälkeen. Käytämme PFT:itä ja laboratorioita, jotka tehdään osana heidän sairaalahoitoaan aina kun mahdollista, jotta vältetään päällekkäiset testaukset. Kaikki sairaalahoidossa olevat potilaat saavat rutiininomaiset, tavanomaiset hoitonsa, mukaan lukien hengitysteiden puhdistuminen, ravitsemustuki, IV-antibiootit ja muut keuhkolääkkeet. Tähän tutkimukseen osallistuminen ei muuta hoitoa tai hoitoa millään tavalla. Jos CF:n ei-pahenemisryhmässä oleva potilas kokee keuhkojen pahenemisen tutkimusjakson aikana, näytteet otetaan CF:n pahenemisryhmässä kuvatulla tavalla.

Kontrolliryhmävertailua varten keräämme ysköstä ja virtsaa vain yli 8-vuotiailta vapaaehtoisilta, joilla ei ole CF:ää.