Biomarkery urazów i zniszczeń w mukowiscydozie płuc

Jest to prospektywne, obserwacyjne badanie kohortowe dwóch populacji mukowiscydozy (i odpowiednich populacji kontrolnych):

Niemowlęta z mukowiscydozą zdiagnozowaną na podstawie badań przesiewowych noworodków: Celem tego prospektywnego badania kohortowego jest pomiar stężeń biomarkerów uszkodzenia płuc w moczu, krwi i płynie z płukania pęcherzyków oskrzelowych (BALF) u niemowląt z mukowiscydozą. Planujemy scharakteryzować te stężenia w ciągu pierwszych dwóch lat życia w celu określenia, czy ich profile same lub w połączeniu są potencjalnie użytecznymi biomarkerami wczesnych chorób płuc w mukowiscydozie.

Każde zarejestrowane niemowlę z CF ma próbki krwi, moczu i BALF, a także wymaz z jamy ustnej i gardła (posiew z gardła) w połączeniu z badaniem czynności płuc niemowlęcia w wieku około 6 miesięcy i ponownie w wieku jednego roku. Nasze Centrum CF wykonuje testy czynnościowe płuc niemowląt (PFT), posiewy z gardła i pobieranie krwi w ramach rutynowej opieki w wieku 6 miesięcy i 1 roku, więc bronchoskopia i pobranie moczu są pobierane wyłącznie do celów badawczych. Mocz jest pobierany kwartalnie podczas rutynowych wizyt ambulatoryjnych w Centrum CF (łącznie 4 próbki/rok przez dwa lata), co również służy wyłącznie celom badawczym. W drugim roku badania pobieranie próbek moczu, krwi i wymazu z gardła oraz badanie czynności płuc są kontynuowane jak w pierwszym roku. W przypadku hospitalizacji z powodu zaostrzenia choroby płuc, próbki krwi i moczu pobiera się w trzech punktach czasowych podczas hospitalizacji, a próbki BALF za pomocą bronchoskopii przy przyjęciu. Przy przyjęciu pobiera się również posiew z jamy ustnej i gardła. Kolejne hospitalizacje z powodu zaostrzenia choroby płucnej są rejestrowane przy użyciu tych samych próbek pobranych, jak opisano powyżej. W przypadku zaostrzenia ambulatoryjnego wymagającego antybiotykoterapii, pacjent zostanie poproszony o oddanie próbki moczu na początku zaostrzenia. Udział w tym badaniu nie zmienia w żaden sposób normalnego leczenia ani opieki nad mukowiscydozą.

Zbieramy mocz tylko od zdrowych niemowląt w odpowiednim wieku jako grupy kontrolnej dla porównania.

Pacjenci z mukowiscydozą w wieku ≥ 8 lat: Celem tego prospektywnego badania kohortowego jest pomiar stężeń biomarkerów uszkodzenia płuc w moczu, krwi i plwocinie pacjentów z mukowiscydozą. Jest to badanie obserwacyjne, które nie obejmuje określonego leczenia ani interwencji. Planujemy scharakteryzować te stężenia w ciągu dwóch lat zarówno klinicznie stabilnych punktów czasowych, jak i podczas hospitalizacji i leczenia ambulatoryjnego zaostrzeń płucnych. Celem badania jest ustalenie, czy te profile same lub w połączeniu są potencjalnie użytecznymi biomarkerami wczesnej choroby płuc w mukowiscydozie.

Wszyscy uczestnicy badania (grupa z zaostrzeniami mukowiscydozy i grupa bez zaostrzeń mukowiscydozy) proszeni są o dostarczenie próbek moczu, krwi i plwociny, a także testów czynnościowych płuc podczas ich regularnych kwartalnych wizyt w poradni mukowiscydozy w okresie badania. Kwartalne badanie czynności płuc jest standardem postępowania u wszystkich pacjentów z mukowiscydozą. W przypadku pacjentów z grupy zaostrzeń mukowiscydozy proszeni są o dostarczenie trzech próbek moczu, krwi i plwociny, a także trzech zestawów czynności płuc przed i po hospitalizacji z powodu zaostrzenia płuc. W miarę możliwości włączamy PFT i laboratoria wykonane w ramach przyjęcia do szpitala, aby uniknąć powielania testów. Wszyscy hospitalizowani pacjenci otrzymają rutynowe, standardowe leczenie, w tym oczyszczanie dróg oddechowych, wsparcie żywieniowe, dożylne antybiotyki i inne leki płucne. Uczestnictwo w tym badaniu nie zmienia w żaden sposób leczenia ani opieki. Jeśli pacjent z grupy bez zaostrzeń mukowiscydozy doświadczy zaostrzenia płucnego w okresie badania, próbki zostaną pobrane zgodnie z opisem dla grupy z zaostrzeniami mukowiscydozy.

Dla porównania z grupą kontrolną pobieramy plwocinę i mocz tylko od ochotników w wieku > 8 lat, którzy nie mają mukowiscydozy.