Biomarker für Verletzung und Zerstörung in der Mukoviszidose-Lunge

Dies ist eine prospektive, beobachtende Kohortenstudie mit zwei CF-Populationen (und geeigneten Kontrollpopulationen):

Säuglinge mit CF, diagnostiziert durch Neugeborenen-Screening: Der Zweck dieser prospektiven Kohortenstudie besteht darin, die Konzentrationen von Biomarkern für Lungenschäden im Urin, Blut und der bronchialen Alveolarspülflüssigkeit (BALF) von CF-Säuglingen zu messen. Wir planen, diese Konzentrationen während der ersten beiden Lebensjahre zu charakterisieren, um festzustellen, ob ihre Profile allein oder in Kombination potenziell nützliche Biomarker für frühe Lungenerkrankungen bei CF sind.

Bei jedem in die Studie aufgenommenen CF-Säugling werden Blut-, Urin- und BALF-Proben sowie ein oropharyngealer Abstrich (Halskultur) in Verbindung mit einem Lungenfunktionstest des Säuglings im Alter von etwa 6 Monaten und erneut im Alter von einem Jahr durchgeführt. Unser CF-Zentrum führt im Rahmen der Routineversorgung im Alter von 6 Monaten und im Alter von einem Jahr Lungenfunktionstests (PFTs), Halskulturen und eine Blutabnahme bei Säuglingen durch, sodass die Bronchoskopie und die Urinsammlung nur zu Forschungszwecken durchgeführt werden. Der Urin wird vierteljährlich bei routinemäßigen ambulanten Klinikbesuchen im CF-Zentrum gesammelt (insgesamt 4 Proben/Jahr für zwei Jahre), was ebenfalls nur zu Forschungszwecken dient. Im zweiten Jahr der Studie werden die Urin-, Blut- und Rachenabstrichprobenentnahme sowie die Lungenfunktionstests wie im ersten Jahr fortgesetzt. Im Falle eines Krankenhausaufenthalts wegen einer Lungenexazerbation werden zu drei Zeitpunkten während des Krankenhausaufenthalts Blut- und Urinproben entnommen und bei der Aufnahme werden BALF-Proben mittels Bronchoskopie entnommen. Bei der Aufnahme wird auch eine oropharyngeale Kultur entnommen. Nachfolgende Krankenhausaufenthalte wegen Lungenexazerbation werden mit den gleichen Proben erfasst, die wie oben beschrieben entnommen wurden. Im Falle einer ambulanten Exazerbation, die eine Antibiotikatherapie erfordert, wird der Patient gebeten, zu Beginn der Exazerbation eine Urinprobe abzugeben. Die normale CF-Behandlung oder -Pflege wird durch die Teilnahme an dieser Studie in keiner Weise verändert.

Zum Vergleich sammeln wir als Kontrollgruppe nur Urin von gesunden Säuglingen gleichen Alters.

Patienten mit CF im Alter von ≥ 8 Jahren: Der Zweck dieser prospektiven Kohortenstudie besteht darin, die Konzentrationen von Biomarkern für Lungenschäden im Urin, Blut und Sputum von CF-Patienten zu messen. Hierbei handelt es sich um eine Beobachtungsstudie, die keine spezifische Behandlung oder Intervention beinhaltet. Wir planen, diese Konzentrationen während zweier Jahre sowohl zu klinisch stabilen Zeitpunkten als auch während Krankenhausaufenthalten und ambulanten Behandlungen wegen Lungenexazerbationen zu charakterisieren. Das Ziel der Studie besteht darin, festzustellen, ob diese Profile allein oder in Kombination potenziell nützliche Biomarker für frühe Lungenerkrankungen bei CF sind.

Alle Studienteilnehmer (CF-Exazerbationsgruppe und CF-Nicht-Exazerbationsgruppe) werden gebeten, während ihrer regelmäßig geplanten vierteljährlichen Besuche in der CF-Klinik während des Studienzeitraums Urin-, Blut- und Sputumproben sowie Lungenfunktionstests abzugeben. Vierteljährliche Lungenfunktionstests gehören zur Standardversorgung aller CF-Patienten. Für die Patienten in der CF-Exazerbationsgruppe werden die Probanden gebeten, vor, während und nach einem stationären Krankenhausaufenthalt wegen einer Lungenexazerbation drei Urin-, Blut- und Sputumproben sowie drei Sätze der Lungenfunktion abzugeben. Wann immer möglich, integrieren wir PFTs und Laboruntersuchungen im Rahmen ihrer Krankenhauseinweisung, um Doppeltests zu vermeiden. Alle Krankenhauspatienten erhalten ihre routinemäßigen Standardtherapien, einschließlich Atemwegsfreimachung, Ernährungsunterstützung, intravenös verabreichte Antibiotika und andere Lungenmedikamente. Die Behandlung oder Pflege wird durch die Teilnahme an dieser Studie in keiner Weise verändert. Wenn bei einem Patienten in der CF-Nicht-Exazerbationsgruppe während des Studienzeitraums eine Lungenexazerbation auftritt, werden Proben wie für die CF-Exazerbationsgruppe beschrieben entnommen.

Für einen Kontrollgruppenvergleich sammeln wir Sputum und Urin nur von Freiwilligen > 8 Jahren, die keine CF haben.