Biomarkörer för skada och förstörelse i lungan av cystisk fibros

Detta är en prospektiv, observerande kohortstudie av två CF-populationer (och lämpliga kontrollpopulationer):

Spädbarn med CF diagnostiserat av nyföddsskärm: Syftet med denna prospektiva kohortstudie är att mäta koncentrationer av biomarkörer för lungskador i urin, blod och bronkial alveolar sköljvätska (BALF) från CF-spädbarn. Vi planerar att karakterisera dessa koncentrationer under de första två åren av livet med målet att avgöra om deras profiler ensamma eller i kombination är potentiellt användbara biomarkörer för tidig lungsjukdom vid CF.

Varje inskrivet CF-spädbarn har blod-, urin- och BALF-prover, tillsammans med en orofaryngeal pinne (halskultur) i samband med spädbarns lungfunktionstest vid ungefär 6 månaders ålder och igen vid ett år. Vårt CF-center utför spädbarns lungfunktionstester (PFT), halsodling och blodtagning som en del av rutinvård vid 6 månader och ett års ålder, så bronkoskopin och urininsamlingen erhålls endast för forskningsändamål. Urin samlas in kvartalsvis vid rutinbesök i polikliniken på CF-centret (4 prover totalt/år under två år) som också endast är avsett för forskningsändamål. Under det andra året av studien fortsätter provtagningen av urin, blod och svalg samt lungfunktionstester som år ett. Vid en sjukhusvistelse för lungexacerbation tas blod- och urinprov vid tre tidpunkter under sjukhusvistelsen och BALF-prov tas via bronkoskopi vid inläggning. En orofaryngeal kultur erhålls också vid inläggning. Efterföljande sjukhusinläggningar för pulmonell exacerbation registreras med samma prover som tas som beskrivits ovan. I händelse av en poliklinisk exacerbation som kräver antibiotikabehandling kommer patienten att uppmanas att lämna ett urinprov i början av exacerbationen. Normal CF-behandling eller -vård förändras inte på något sätt genom att delta i denna studie.

Vi samlar endast in urin från åldersmatchade friska spädbarn som en kontrollgrupp för jämförelse.

Försökspersoner med CF ≥ 8 års ålder: Syftet med denna prospektiva kohortstudie är att mäta koncentrationer av biomarkörer för lungskada i urin, blod och sputum från CF-patienter. Detta är en observationsstudie som inte involverar en specifik behandling eller intervention. Vi planerar att karakterisera dessa koncentrationer under två år av både kliniskt stabila tidpunkter samt under sjukhusvistelser och polikliniska behandlingar för lungexacerbationer. Studiens mål är att avgöra om dessa profiler ensamma eller i kombination är potentiellt användbara biomarkörer för tidig lungsjukdom vid CF.

Alla studiedeltagare (CF Exacerbation Group och CF Non-Exacerbation Group) uppmanas att tillhandahålla urin-, blod- och sputumprover, samt lungfunktionstester, under sina regelbundet schemalagda kvartalsvisa besök på CF-kliniken under studieperioden. Kvartalsvis lungfunktionstestning är standardvård för alla CF-patienter. För de patienter som ingår i CF-exacerbationsgruppen ombeds försökspersonerna att tillhandahålla tre urin-, blod- och sputumprover samt tre uppsättningar av lungfunktion före under och efter en sluten sjukhusvistelse för en pulmonell exacerbation. Vi införlivar PFT:er och laborationer som görs som en del av deras sjukhusinläggning när det är möjligt, för att undvika dubbla tester. Alla inlagda patienter kommer att få sina rutinmässiga, standardbehandlingar inklusive luftvägsrensning, näringsstöd, IV-antibiotika och andra lungmediciner. Behandling eller vård förändras inte på något sätt genom att delta i denna studie. Om en patient i CF-icke-exacerbationsgruppen upplever en pulmonell exacerbation under studieperioden, kommer prover att tas enligt beskrivningen för CF-exacerbationsgruppen.

För en kontrollgruppsjämförelse samlar vi in ​​sputum och urin endast från frivilliga > 8 år som inte har CF.