Biomarcatori di lesione e distruzione nel polmone della fibrosi cistica

Questo è uno studio di coorte prospettico e osservazionale di due popolazioni CF (e popolazioni di controllo appropriate):

Neonati con FC diagnosticata mediante screening neonatale: lo scopo di questo studio prospettico di coorte è misurare le concentrazioni di biomarcatori di danno polmonare nelle urine, nel sangue e nel liquido di lavaggio alveolare bronchiale (BALF) di neonati CF. Abbiamo in programma di caratterizzare queste concentrazioni durante i primi due anni di vita con l'obiettivo di determinare se i loro profili da soli o in combinazione siano biomarcatori potenzialmente utili della malattia polmonare precoce nella FC.

Ogni bambino CF arruolato ha campioni di sangue, urina e BALF, insieme a un tampone orofaringeo (coltura della gola) in combinazione con test di funzionalità polmonare infantile a circa 6 mesi di età e di nuovo a un anno. Il nostro Centro CF esegue test di funzionalità polmonare infantile (PFT), coltura della gola e prelievo di sangue come parte delle cure di routine a 6 mesi e a un anno di età, quindi la broncoscopia e la raccolta delle urine sono ottenute solo a scopo di ricerca. L'urina viene raccolta trimestralmente durante le visite ambulatoriali di routine al Centro CF (4 campioni in totale/anno per due anni), anch'esse esclusivamente a scopo di ricerca. Durante il secondo anno dello studio, la raccolta di campioni di urina, sangue e tampone faringeo più i test di funzionalità polmonare continuano come per il primo anno. In caso di ricovero per riacutizzazione polmonare, i campioni di sangue e urina vengono prelevati in tre momenti durante il ricovero e i campioni BALF vengono prelevati tramite broncoscopia al momento del ricovero. Al momento del ricovero viene eseguita anche una coltura orofaringea. I successivi ricoveri per riacutizzazione polmonare vengono registrati con gli stessi campioni raccolti come sopra descritto. In caso di riacutizzazione ambulatoriale che richieda una terapia antibiotica, al paziente verrà chiesto di fornire un campione di urina all'inizio della riacutizzazione. Il normale trattamento o cura della FC non è alterato in alcun modo dalla partecipazione a questo studio.

Raccogliamo l'urina solo da bambini sani della stessa età come gruppo di controllo per il confronto.

Soggetti con CF ≥ 8 anni di età: lo scopo di questo studio prospettico di coorte è misurare le concentrazioni di biomarcatori di danno polmonare nelle urine, nel sangue e nell'espettorato di pazienti CF. Questo è uno studio osservazionale che non prevede un trattamento o un intervento specifico. Abbiamo in programma di caratterizzare queste concentrazioni durante due anni di entrambi i punti temporali clinicamente stabili, nonché durante i ricoveri e i trattamenti ambulatoriali per le riacutizzazioni polmonari. L'obiettivo dello studio è determinare se questi profili da soli o in combinazione siano biomarcatori potenzialmente utili della malattia polmonare precoce nella FC.

A tutti i partecipanti allo studio (Gruppo di esacerbazione CF e Gruppo di non esacerbazione CF) viene chiesto di fornire campioni di urina, sangue ed espettorato, nonché test di funzionalità polmonare, durante le loro visite trimestrali regolarmente programmate alla clinica CF durante il periodo di studio. Il test trimestrale della funzionalità polmonare è lo standard di cura per tutti i pazienti con FC. Per quei pazienti nel gruppo di riacutizzazione della FC, ai soggetti viene chiesto di fornire tre campioni di urina, sangue ed espettorato, nonché tre set di funzionalità polmonare prima durante e dopo un ricovero ospedaliero per una riacutizzazione polmonare. Incorporiamo PFT e laboratori eseguiti come parte del loro ricovero ospedaliero quando possibile, per evitare test duplicati. Tutti i pazienti ricoverati riceveranno le loro terapie standard di routine, tra cui la pulizia delle vie aeree, il supporto nutrizionale, gli antibiotici IV e altri farmaci polmonari. Il trattamento o la cura non saranno in alcun modo modificati dalla partecipazione a questo studio. Se un paziente nel gruppo di non esacerbazione della FC manifesta una esacerbazione polmonare durante il periodo di studio, i campioni saranno ottenuti come descritto per il gruppo di esacerbazione della FC.

Per un confronto con il gruppo di controllo raccogliamo espettorato e urina solo da volontari > 8 anni di età che non hanno FC.