Biomarcadores de lesión y destrucción en el pulmón con fibrosis quística

Este es un estudio prospectivo observacional de cohortes de dos poblaciones con FQ (y poblaciones de control apropiadas):

Bebés con FQ diagnosticados por detección de recién nacidos: el propósito de este estudio de cohorte prospectivo es medir las concentraciones de biomarcadores de lesión pulmonar en orina, sangre y líquido de lavado alveolar bronquial (BALF) de bebés con FQ. Planeamos caracterizar estas concentraciones durante los primeros dos años de vida con el objetivo de determinar si sus perfiles solos o en combinación son biomarcadores potencialmente útiles de enfermedad pulmonar temprana en FQ.

Cada bebé con FQ inscrito tiene muestras de sangre, orina y BALF, junto con un frotis orofaríngeo (cultivo de garganta) junto con pruebas de función pulmonar infantil aproximadamente a los 6 meses de edad y nuevamente al año. Nuestro Centro de FQ realiza pruebas de función pulmonar (PFT) para bebés, cultivo de garganta y extracción de sangre como parte de la atención de rutina a los 6 meses y al año de edad, por lo que la broncoscopia y la recolección de orina se obtienen solo con fines de investigación. La orina se recolecta trimestralmente durante las visitas clínicas ambulatorias de rutina al Centro de FQ (4 muestras en total/año durante dos años), lo que también es solo para fines de investigación. Durante el segundo año del estudio, la recolección de muestras de orina, sangre y frotis de garganta, además de las pruebas de función pulmonar, continúan como en el primer año. En el caso de una hospitalización por exacerbación pulmonar, se obtienen muestras de sangre y orina en tres puntos temporales durante la hospitalización y las muestras de BALF se obtienen mediante broncoscopia al momento del ingreso. También se obtiene un cultivo orofaríngeo al ingreso. Las hospitalizaciones posteriores por exacerbación pulmonar se registran con las mismas muestras recogidas como se ha descrito anteriormente. En el caso de una exacerbación ambulatoria que requiera terapia con antibióticos, se le pedirá al paciente que proporcione una muestra de orina al inicio de la exacerbación. El tratamiento o cuidado normal de la FQ no se ve alterado de ninguna manera por la participación en este estudio.

Recolectamos orina solo de bebés sanos de la misma edad como grupo de control para comparar.

Sujetos con FQ ≥ 8 años de edad: el objetivo de este estudio de cohorte prospectivo es medir las concentraciones de biomarcadores de lesión pulmonar en orina, sangre y esputo de pacientes con FQ. Este es un estudio observacional que no involucra un tratamiento o intervención específica. Planeamos caracterizar estas concentraciones durante dos años tanto en puntos de tiempo clínicamente estables como durante hospitalizaciones y tratamientos ambulatorios por exacerbaciones pulmonares. El objetivo del estudio es determinar si estos perfiles solos o combinados son biomarcadores potencialmente útiles de la enfermedad pulmonar temprana en la FQ.

Se solicita a todos los participantes del estudio (Grupo de exacerbación de FQ y Grupo de no exacerbación de FQ) que proporcionen muestras de orina, sangre y esputo, así como pruebas de función pulmonar, durante sus visitas trimestrales regulares a la Clínica de FQ durante el período del estudio. Las pruebas de función pulmonar trimestrales son el estándar de atención para todos los pacientes con FQ. Para aquellos pacientes en el grupo de Exacerbación de FQ, se les pide a los sujetos que proporcionen tres muestras de orina, sangre y esputo, así como tres conjuntos de función pulmonar antes, durante y después de una hospitalización por una exacerbación pulmonar. Incorporamos PFT y laboratorios realizados como parte de su ingreso hospitalario siempre que sea posible, para evitar la duplicación de pruebas. Todos los pacientes hospitalizados recibirán sus terapias estándar de atención de rutina, incluida la limpieza de las vías respiratorias, apoyo nutricional, antibióticos intravenosos y otros medicamentos pulmonares. El tratamiento o la atención no se alterarán de ninguna manera por la participación en este estudio. Si un paciente en el grupo sin exacerbación de FQ experimenta una exacerbación pulmonar durante el período de estudio, se obtendrán muestras como se describe para el grupo con exacerbación de FQ.

Para una comparación del grupo de control, recolectamos esputo y orina solo de voluntarios > 8 años de edad que no tienen FQ.