Kuvan®:n vaikutus fenyyliketonuriasta kärsivien lasten kognitioon (KOGNITO)
perjantai 21. huhtikuuta 2023 päivittänyt: BioMarin Pharmaceutical
Vaiheen 4 avoin, yhden kohortin tutkimus pitkäaikaisista neurokognitiivisista tuloksista 4–5-vuotiailla fenyyliketonuriaa sairastavilla lapsilla, joita hoidettiin sapropteriinidihydrokloridilla (Kuvan®) 7 vuoden ajan
Tutkimus on yhden kohortin, interventiotutkimus, avoin tutkimus, jossa arvioidaan pitkäaikaisia neurokognitiivisia (NC) tuloksia 4–5-vuotiailla fenyyliketonuriaa (PKU) sairastavilla lapsilla, joita hoidettiin Kuvan®- ja fenyylialaniinirajoitteisella ruokavaliolla 7 vuoden ajan. vuotta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
34
Vaihe
- Vaihe 4
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja
- Research Site
-
Murcia, Espanja
- Research Site
-
Santiago de Compostela, Espanja
- Research Site
-
-
-
-
-
Bologna, Italia
- Research Site
-
Roma, Italia
- Research site - Bambino Gesu
-
Roma, Italia
- Research site - La Sapienza
-
-
-
-
-
Munich, Saksa
- Research Site
-
Münster, Saksa
- Research Site
-
-
-
-
-
Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta
- Research Site
-
Bristol, Yhdistynyt kuningaskunta
- Research Site
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Research Site - Evelina
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Research site - GOSH
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 vuotta - 5 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies- tai naispuoliset avohoidossa olevat potilaat, 4–5-vuotiaat (yli tai yhtä suuri kuin 4 ja alle 6) vanhemman tai huoltajien allekirjoittaman tietoisen suostumuksen ajankohtana
- Vahvistettu kliininen ja biokemiallinen PKU-diagnoosi, mukaan lukien vähintään kaksi erillistä veren fenyylialaniinitasoa, jotka ovat suurempia tai yhtä suuria kuin 400 mikromoolia litrassa (mcmol/l)
- Määritelty pre-Kuvan®/-tetrahydrobiopteriini (BH4) ruokavalion fenyylialaniinitoleranssi, joka on yhdenmukainen PKU-diagnoosin kanssa
Responsiivinen Kuvan®/BH4:lle:
- Koehenkilöt, joita hoidetaan tällä hetkellä Kuvan®/BH4:llä seulonnassa: tutkittava on reagoinut tutkijan arvion mukaan, joka perustuu Kuvan®/BH4:n dokumentoituun vaikutukseen fenyylialaniinitasoihin ja/tai fenyylialaniinin sietokykyyn.
- Koehenkilöille, joita ei ole hoidettu Kuvan®/BH4:llä seulonnan aikana: vastetesti on suoritettu seulonnan aikana tai se on saatavilla potilaan lääketieteellisistä tiedoista ja se täyttää kolme seuraavaa kriteeriä: veren fenyylialaniinipitoisuuksien aleneminen vähintään 30 prosentilla havaittiin klo. vähintään 24 tuntia annoksella vähintään 10 mg/kg/vrk
- Älykkyysosamäärä (IQ) suurempi tai yhtä suuri kuin 70 määritettynä Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI)-III, 2. osalla
- Tutkijan arvioiman ruokavaliohoidon hyvä noudattaminen (mukaan lukien määrätty ruokavalion fenyylialaniinirajoitus ja määrätyt määrät fenyylialaniinittomia proteiinilisäaineita ja vähän fenyylialaniinia sisältäviä ruokia)
- Hyvin kontrolloidut fenyylialaniinitasot, jotka on arvioitu vähintään 75 prosentilla fenyylialaniinitasoista suositellun tavoitteen sisällä kussakin keskuksessa edellisten 3 kuukauden aikana
- Matala fenyylialaniinin ruokavalio aloitettiin kolmen ensimmäisen elinviikon aikana
- Vanhemmat tai huoltajat, jotka ovat valmiita noudattamaan kaikkia tutkimusmenettelyjä, noudattamaan tiukasti ruokavaliota ja jotka ovat halukkaita ja kykeneviä antamaan kirjallisen, allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen ennen kuin kaikki tutkimukseen liittyvät toimet suoritetaan, sekä kyky lasta noudattamaan oikeudenkäyntimenettelyjä
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu yliherkkyys Kuvan®:lle tai sen apuaineille
- Tunnettu yliherkkyys muille hyväksytyille tai ei-hyväksytyille BH4-formulaatioille
- Aiempi diagnoosi BH4-puutos
- Metotreksaatin, trimetopriimin tai muiden dihydrofolaattireduktaasin estäjien nykyinen käyttö
- Sellaisten lääkkeiden nykyinen käyttö, joiden tiedetään vaikuttavan typpioksidin synteesiin, aineenvaihduntaan tai toimintaan
- Kokeellisten tai rekisteröimättömien lääkkeiden (muiden kuin sapropteriini/BH4) nykyinen käyttö, joka voi vaikuttaa tutkimustuloksiin tai tällaisten aineiden käyttöön 30 päivän sisällä ennen seulontaa
- Levodopan samanaikainen käyttö
- Samanaikainen sairaus tai tila, joka aiheuttaisi toistuvasti katabolisia tilanteita tai häiritsisi tutkimukseen osallistumista, ruokavaliota tai NC-kehitystä tutkijan arvioiden mukaan
- Mikä tahansa ehto, joka tutkijan näkemyksen mukaan aiheuttaa suuren riskin siitä, että koe ei noudata hoitoa tai suorittaa tutkimusta
- Osallistuminen kliiniseen tutkimukseen, jossa tutkitaan mitä tahansa muuta ainetta kuin Kuvan® viimeisten 30 päivän aikana
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Kuvan®
|
Kuvan®-oraaliliukoinen tabletti annetaan kerran päivässä yhdessä fenyylialaniinirajoitteisen ruokavalion kanssa 7 vuoden ajan.
Kuvan®-annos voi vaihdella 5–20 milligrammaa/kg/vrk (mg/kg/vrk), valmisteyhteenvedon (SPC) mukaan.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Mean Full Scale Intelligence Quotient (FSIQ) -pisteet Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) -IV:stä
Aikaikkuna: Vuosi 7
|
Vuosi 7
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Pituus verrattuna Maailman terveysjärjestön (WHO) kasvustandardeihin
Aikaikkuna: jopa 7 vuotta
|
jopa 7 vuotta
|
|
Paino verrattuna Maailman terveysjärjestön (WHO) kasvustandardeihin
Aikaikkuna: jopa 7 vuotta
|
jopa 7 vuotta
|
|
Tyrosiinin, tryptofaanin, prealbumiinin ja metyylimalonihapon tasot veressä
Aikaikkuna: jopa 7 vuotta
|
jopa 7 vuotta
|
|
Älykkyysosamäärä (IQ) -pisteet ja alapisteet, kuten verbaalinen älykkyysosamäärä, suorituskyvyn IQ, Wechslerin esikoulun älykkyysosamäärä (FSIQ) ja ensisijainen älykkyysasteikko (WPPSI)-III
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
|
Älykkyysosamäärä (IQ) -pisteet ja alapisteet, kuten sanallinen ymmärtäminen, havaintopäättely, työmuisti ja käsittelynopeusindeksit sekä Wechslerin älykkyysasteikko (WISC)-IV (FSIQ)
Aikaikkuna: jopa 7 vuotta
|
jopa 7 vuotta
|
|
Muutos lähtötasosta FSIQ-pisteissä 2, 4 ja 7 vuoden kohdalla
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosi 2, 4 ja 7
|
Perustaso ja vuosi 2, 4 ja 7
|
|
Ruokavalion fenyylialaniinin sietokyky
Aikaikkuna: jopa 7 vuotta
|
jopa 7 vuotta
|
|
Fenyylialaniinin tasot
Aikaikkuna: jopa 7 vuotta
|
jopa 7 vuotta
|
|
Ruokavalion hallintaindeksi (IDC)
Aikaikkuna: jopa 7 vuotta
|
jopa 7 vuotta
|
|
Hoidon noudattamisen arvioimiseksi otettujen tablettien prosenttiosuus
Aikaikkuna: jopa 7 vuotta
|
jopa 7 vuotta
|
|
Fenyylialaniinihydroksylaasin (PAH) genotyypin jakautuminen
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
|
Kohteiden määrä, joilla on haittatapahtumia ja vakavia haittatapahtumia
Aikaikkuna: jopa 7 vuotta
|
jopa 7 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Ece Kucuksayrac, MD, BioMarin Pharmaceutical
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. lokakuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 4. tammikuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 4. tammikuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 16. lokakuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 16. lokakuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 18. lokakuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 24. huhtikuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 21. huhtikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- EMR 700773-002
- 2009-015844-41 (EudraCT-numero)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .