Efecto de Kuvan® en la cognición de niños con fenilcetonuria (KOGNITO)
21 de abril de 2023 actualizado por: BioMarin Pharmaceutical
Un estudio abierto de fase 4 de cohorte única de los resultados neurocognitivos a largo plazo en niños de 4 a 5 años con fenilcetonuria tratados con dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan®) durante 7 años
El estudio es un ensayo abierto, de intervención y de cohorte única para evaluar los resultados neurocognitivos (NC) a largo plazo en niños de 4 a 5 años con fenilcetonuria (PKU) tratados con Kuvan® y una dieta restringida en fenilalanina durante un período de 7 años.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
34
Fase
- Fase 4
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Munich, Alemania
- Research Site
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Münster, Alemania
- Research Site
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Barcelona, España
- Research Site
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Murcia, España
- Research Site
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Santiago de Compostela, España
- Research Site
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Bologna, Italia
- Research Site
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Roma, Italia
- Research site - Bambino Gesu
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Roma, Italia
- Research site - La Sapienza
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Birmingham, Reino Unido
- Research Site
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Bristol, Reino Unido
- Research Site
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London, Reino Unido
- Research Site - Evelina
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London, Reino Unido
- Research site - GOSH
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
4 años a 5 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes ambulatorios masculinos o femeninos, de 4 a 5 años de edad (mayor o igual a 4 y menor de 6) al momento de la firma del formulario de consentimiento informado por parte de los padres o tutores.
- Diagnóstico clínico y bioquímico confirmado de PKU, incluidos al menos dos niveles separados de fenilalanina en sangre mayores o iguales a 400 micromoles por litro (mcmol/L)
- Tolerancia dietética a la fenilalanina pre-Kuvan®/-tetrahidrobiopterina (BH4) definida consistente con el diagnóstico de PKU
Sensible a Kuvan®/BH4:
- Para sujetos tratados actualmente con Kuvan®/BH4 en la selección: el sujeto responde según el juicio del investigador basado en el efecto documentado de Kuvan®/BH4 en los niveles de fenilalanina y/o la tolerancia a la fenilalanina
- Para sujetos no tratados con Kuvan®/BH4 en la selección: se ha realizado una prueba de respuesta durante la selección o está disponible en los registros médicos del sujeto y cumple los 3 criterios siguientes: se observó una disminución en los niveles de fenilalanina en sangre de al menos un 30 por ciento después de menos 24 horas con una dosis de al menos 10 mg/kg/día
- Cociente de inteligencia (CI) mayor o igual a 70, evaluado con la Escala de inteligencia preescolar y primaria de Wechsler (WPPSI)-III, 2da parte
- Buena adherencia al tratamiento dietético (incluida la restricción dietética de fenilalanina prescrita y las cantidades prescritas de suplementos proteicos sin fenilalanina y alimentos con bajo contenido de fenilalanina), según la evaluación del investigador
- Niveles de fenilalanina bien controlados, evaluados por un mínimo del 75 por ciento de los niveles de fenilalanina dentro del objetivo recomendado en cada centro durante los 3 meses anteriores
- Dieta baja en fenilalanina iniciada dentro de las primeras 3 semanas de vida
- Padres o tutores dispuestos a cumplir con todos los procedimientos del estudio, mantener un cumplimiento estricto de la dieta y dispuestos y capaces de proporcionar un consentimiento informado por escrito y firmado antes de llevar a cabo cualquier actividad relacionada con el ensayo, así como la capacidad de niño para cumplir con los procedimientos del juicio
Criterio de exclusión:
- Hipersensibilidad conocida a Kuvan® o a sus excipientes
- Hipersensibilidad conocida a otras formulaciones aprobadas o no aprobadas de BH4
- Diagnóstico previo de deficiencia de BH4
- Uso actual de metotrexato, trimetoprim u otros inhibidores de la dihidrofolato reductasa
- Uso actual de medicamentos que se sabe que afectan la síntesis, el metabolismo o la acción del óxido nítrico
- Uso actual de medicamentos experimentales o no registrados (que no sean sapropterina/BH4) que puedan afectar los resultados del estudio o uso de dichos agentes dentro de los 30 días anteriores a la Selección
- Uso concurrente de levodopa
- Enfermedad o condición concurrente que induciría situaciones catabólicas repetidas o interferiría con la participación en el ensayo, la dieta o el desarrollo de NC, según lo evaluado por el Investigador
- Cualquier condición que, a juicio del investigador, haga que el sujeto corra un alto riesgo de no cumplir con el tratamiento o de no completar el ensayo.
- Participación en un ensayo clínico que investiga cualquier otro agente que no sea Kuvan® en los últimos 30 días
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Kuvan®
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La tableta oral soluble de Kuvan® se administrará una vez al día junto con una dieta restringida en fenilalanina durante un período de 7 años.
La dosis de Kuvan® puede oscilar entre 5 y 20 miligramos por kilogramo por día (mg/kg/día), según el resumen de las características del producto (SPC).
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Puntuación media del cociente de inteligencia de escala completa (FSIQ) de la escala de inteligencia de Wechsler para niños (WISC)-IV
Periodo de tiempo: Año 7
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Año 7
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Altura en comparación con los patrones de crecimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS)
Periodo de tiempo: hasta 7 años
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hasta 7 años
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Peso en comparación con los patrones de crecimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS)
Periodo de tiempo: hasta 7 años
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hasta 7 años
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Niveles en sangre de tirosina, triptófano, prealbúmina y ácido metilmalónico
Periodo de tiempo: hasta 7 años
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hasta 7 años
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Puntuación y subpuntuaciones del coeficiente de inteligencia (CI) como, por ejemplo, coeficiente intelectual verbal, coeficiente intelectual de desempeño, cociente de inteligencia de escala completa (FSIQ) de la escala de inteligencia preescolar y primaria de Wechsler (WPPSI)-III
Periodo de tiempo: Base
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Base
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Puntuación y subpuntuaciones del cociente de inteligencia (IQ), como comprensión verbal, razonamiento perceptivo, memoria de trabajo e índices de velocidad de procesamiento y cociente de inteligencia de escala completa (FSIQ) de la escala de inteligencia Wechsler para niños (WISC)-IV
Periodo de tiempo: hasta 7 años
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hasta 7 años
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Cambio desde el inicio en la puntuación FSIQ a los 2, 4 y 7 años
Periodo de tiempo: Línea de base y año 2, 4 y 7
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Línea de base y año 2, 4 y 7
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Tolerancia a la fenilalanina dietética
Periodo de tiempo: hasta 7 años
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hasta 7 años
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Niveles de fenilalanina
Periodo de tiempo: hasta 7 años
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hasta 7 años
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Índice de Control Dietético (IDC)
Periodo de tiempo: hasta 7 años
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hasta 7 años
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Porcentaje de comprimidos tomados para evaluar el cumplimiento del tratamiento
Periodo de tiempo: hasta 7 años
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hasta 7 años
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Distribución del genotipo de fenilalanina hidroxilasa (PAH)
Periodo de tiempo: Base
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Base
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Número de sujetos con eventos adversos y eventos adversos graves
Periodo de tiempo: hasta 7 años
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hasta 7 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Ece Kucuksayrac, MD, BioMarin Pharmaceutical
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de octubre de 2013
Finalización primaria (Actual)
4 de enero de 2023
Finalización del estudio (Actual)
4 de enero de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de octubre de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de octubre de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
18 de octubre de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
24 de abril de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de abril de 2023
Última verificación
1 de marzo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Fenilcetonurias
Otros números de identificación del estudio
- EMR 700773-002
- 2009-015844-41 (Número EudraCT)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .