Kuvan®s effekt på kognitionen hos barn med fenylketonuri (KOGNITO)
21 april 2023 uppdaterad av: BioMarin Pharmaceutical
En öppen fas 4-studie med en kohort av de långsiktiga neurokognitiva resultaten hos 4 till 5-åriga barn med fenylketonuri behandlade med sapropterindihydroklorid (Kuvan®) i 7 år
Studien är en enkohort, interventionell, öppen studie för att utvärdera långsiktiga neurokognitiva (NC) resultat hos barn i åldrarna 4 till 5 år med fenylketonuri (PKU) behandlade med Kuvan® och fenylalaninbegränsad kost under en period av 7 år.
Studieöversikt
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
34
Fas
- Fas 4
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Bologna, Italien
- Research Site
-
Roma, Italien
- Research site - Bambino Gesu
-
Roma, Italien
- Research site - La Sapienza
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien
- Research Site
-
Murcia, Spanien
- Research Site
-
Santiago de Compostela, Spanien
- Research Site
-
-
-
-
-
Birmingham, Storbritannien
- Research Site
-
Bristol, Storbritannien
- Research Site
-
London, Storbritannien
- Research Site - Evelina
-
London, Storbritannien
- Research site - GOSH
-
-
-
-
-
Munich, Tyskland
- Research Site
-
Münster, Tyskland
- Research Site
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
4 år till 5 år (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Manliga eller kvinnliga öppenvårdspatienter, 4 till 5 år gamla (större än eller lika med 4 och mindre än 6) vid tidpunkten för informerat samtycke, underskrift av föräldrar eller vårdnadshavare.
- Bekräftad klinisk och biokemisk diagnos av PKU, inklusive minst två separata fenylalaninnivåer i blodet större än eller lika med 400 mikromol per liter (mcmol/L)
- Definierad pre-Kuvan®/-tetrahydrobiopterin (BH4) dietär fenylalanintolerans förenlig med diagnosen PKU
Lyhörd för Kuvan®/BH4:
- För patienter som för närvarande behandlas med Kuvan®/BH4 vid screening: patienten svarar enligt utredarens bedömning baserat på dokumenterad effekt av Kuvan®/BH4 på fenylalaninnivåer och/eller fenylalanintolerans
- För försökspersoner som inte behandlats med Kuvan®/BH4 vid Screening: ett svarstest har utförts under Screening eller finns tillgängligt från försökspersonens journaler och uppfyller de 3 följande kriterierna: en minskning av fenylalaninnivåerna i blodet med minst 30 procent observerades efter kl. minst 24 timmar med en dos på minst 10 mg/kg/dag
- Intelligence Quotient (IQ) större än eller lika med 70, bedömd med Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI)-III, andra delen
- God följsamhet med dietbehandling (inklusive föreskriven dietrestriktion för fenylalanin och föreskrivna mängder av fenylalaninfria proteintillskott och livsmedel med låg fenylalaninhalt), enligt bedömning av utredaren
- Välkontrollerade fenylalaninnivåer, bedömda med minst 75 procent av fenylalaninnivåerna inom det rekommenderade målet för varje center under de senaste 3 månaderna
- Diet med låg fenylalanin började inom de första 3 veckorna av livet
- Förälder(ar) eller vårdnadshavare som är villiga att följa alla studieprocedurer, bibehålla strikt följsamhet till kosten och vilja och kunna ge skriftligt, undertecknat informerat samtycke innan någon rättegångsrelaterad verksamhet utförs, samt förmåga att barn att följa rättegångsförfarandena
Exklusions kriterier:
- Känd överkänslighet mot Kuvan® eller dess hjälpämnen
- Känd överkänslighet mot andra godkända eller icke godkända formuleringar av BH4
- Tidigare diagnos på BH4-brist
- Nuvarande användning av metotrexat, trimetoprim eller andra dihydrofolatreduktashämmare
- Nuvarande användning av läkemedel som är kända för att påverka kväveoxidsyntes, metabolism eller verkan
- Aktuell användning av experimentella eller oregistrerade läkemedel (andra än sapropterin/BH4) som kan påverka studieresultaten eller användningen av sådana medel inom 30 dagar före screening
- Samtidig användning av levodopa
- Samtidig sjukdom eller tillstånd som skulle inducera upprepade kataboliska situationer, eller störa försöksdeltagandet, dieten eller utvecklingen av NC, enligt bedömningen av utredaren
- Varje tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, gör att försökspersonen löper stor risk för att inte följa behandlingen eller att slutföra prövningen
- Deltagande i en klinisk prövning som undersöker något annat medel än Kuvan® inom de senaste 30 dagarna
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Kuvan®
|
Kuvan® oral löslig tablett kommer att administreras en gång dagligen tillsammans med fenylalaninbegränsad kost under en period av 7 år.
Doseringen av Kuvan® kan variera från 5 till 20 milligram per kilogram per dag (mg/kg/dag), enligt produktresumén (SPC).
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Mean Full Scale Intelligence Quotient (FSIQ)-poäng för Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC)-IV
Tidsram: År 7
|
År 7
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Höjd jämfört med Världshälsoorganisationens (WHO) Growth Standards
Tidsram: upp till 7 år
|
upp till 7 år
|
|
Vikt jämfört med Världshälsoorganisationens (WHO) Growth Standards
Tidsram: upp till 7 år
|
upp till 7 år
|
|
Blodnivåer av tyrosin, tryptofan, prealbumin och metylmalonsyra
Tidsram: upp till 7 år
|
upp till 7 år
|
|
Intelligence Quotient (IQ)-poäng och delpoäng såsom verbalt IQ, prestations-IQ, Full Scale Intelligence Quotient (FSIQ) för Wechsler Preschool och Primary Scale of Intelligence (WPPSI)-III
Tidsram: Baslinje
|
Baslinje
|
|
Intelligence Quotient (IQ)-poäng och sub-poäng såsom verbal förståelse, perceptuellt resonemang, arbetsminne och bearbetningshastighetsindex och Full Scale Intelligence Quotient (FSIQ) från Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC)-IV
Tidsram: upp till 7 år
|
upp till 7 år
|
|
Förändring från Baseline i FSIQ-poäng vid 2, 4 och 7 år
Tidsram: Baslinje och år 2, 4 och 7
|
Baslinje och år 2, 4 och 7
|
|
Fenylalanintolerans i kosten
Tidsram: upp till 7 år
|
upp till 7 år
|
|
Fenylalaninnivåer
Tidsram: upp till 7 år
|
upp till 7 år
|
|
Index för kostkontroll (IDC)
Tidsram: upp till 7 år
|
upp till 7 år
|
|
Andel tabletter som tagits för att bedöma behandlingsföljsamhet
Tidsram: upp till 7 år
|
upp till 7 år
|
|
Distribution av fenylalanin hydroxylas (PAH) genotyp
Tidsram: Baslinje
|
Baslinje
|
|
Antal försökspersoner med biverkningar och allvarliga biverkningar
Tidsram: upp till 7 år
|
upp till 7 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Ece Kucuksayrac, MD, BioMarin Pharmaceutical
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 oktober 2013
Primärt slutförande (Faktisk)
4 januari 2023
Avslutad studie (Faktisk)
4 januari 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
16 oktober 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 oktober 2013
Första postat (Uppskatta)
18 oktober 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
24 april 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
21 april 2023
Senast verifierad
1 mars 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- EMR 700773-002
- 2009-015844-41 (EudraCT-nummer)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .