Wpływ Kuvana® na funkcje poznawcze dzieci z fenyloketonurią (KOGNITO)

Kryteria przyjęcia:

• Pacjenci ambulatoryjni płci męskiej lub żeńskiej, w wieku od 4 do 5 lat (od 4 do 6 lat) w momencie wyrażenia świadomej zgody, podpis rodzica (rodziców) lub opiekuna (opiekunów)
• Potwierdzone kliniczne i biochemiczne rozpoznanie PKU, w tym co najmniej dwa oddzielne poziomy fenyloalaniny we krwi większe lub równe 400 mikromoli na litr (mcmol/l)
• Zdefiniowana tolerancja dietetycznej fenyloalaniny pre-Kuvan®/-tetrahydrobiopteryna (BH4) zgodna z rozpoznaniem PKU

• Wrażliwy na Kuvan®/BH4:

  • Dla pacjentów aktualnie leczonych Kuvan®/BH4 podczas badań przesiewowych: pacjent reaguje zgodnie z oceną badacza opartą na udokumentowanym wpływie Kuvan®/BH4 na poziomy fenyloalaniny i/lub tolerancję fenyloalaniny
  • W przypadku pacjentów nieleczonych Kuvan®/BH4 podczas badania przesiewowego: podczas badania przesiewowego przeprowadzono test odpowiedzi lub jest on dostępny w dokumentacji medycznej pacjenta i spełnia 3 następujące kryteria: spadek poziomu fenyloalaniny we krwi o co najmniej 30 procent zaobserwowano po co najmniej 24 godziny z dawką co najmniej 10 mg/kg mc./dobę
• Iloraz inteligencji (IQ) większy lub równy 70, oceniany za pomocą Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI)-III, część 2
• Dobre przestrzeganie diety (w tym zalecane ograniczenie fenyloalaniny w diecie i zalecane ilości suplementów białkowych niezawierających fenyloalaniny i pokarmów o niskiej zawartości fenyloalaniny), zgodnie z oceną badacza
• Dobrze kontrolowane poziomy fenyloalaniny, oceniane na podstawie co najmniej 75 procent poziomów fenyloalaniny w zakresie docelowym zalecanym w każdym ośrodku w ciągu ostatnich 3 miesięcy
• Dietę niskofenyloalaninową rozpoczęto w ciągu pierwszych 3 tygodni życia
• Rodzice lub opiekunowie chętni do przestrzegania wszystkich procedur badania, ścisłego przestrzegania diety oraz chętni i zdolni do wyrażenia pisemnej, podpisanej świadomej zgody przed przeprowadzeniem jakichkolwiek czynności związanych z badaniem, a także zdolni do dziecko do przestrzegania procedur procesowych

Kryteria wyłączenia:

• Znana nadwrażliwość na Kuvan® lub jego substancje pomocnicze
• Znana nadwrażliwość na inne zatwierdzone lub niezatwierdzone preparaty BH4
• Wcześniejsza diagnoza niedoboru BH4
• Obecne stosowanie metotreksatu, trimetoprimu lub innych inhibitorów reduktazy dihydrofolianowej
• Bieżące stosowanie leków, o których wiadomo, że wpływają na syntezę, metabolizm lub działanie tlenku azotu
• Bieżące stosowanie eksperymentalnych lub niezarejestrowanych leków (innych niż sapropteryna/BH4), które mogą mieć wpływ na wyniki badania lub stosowanie takich środków w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym
• Jednoczesne stosowanie lewodopy
• Współistniejąca choroba lub stan, który może wywoływać powtarzające się sytuacje kataboliczne lub zakłócać udział w badaniu, dietę lub rozwój NC, według oceny badacza
• Każdy stan, który w opinii badacza naraża uczestnika na wysokie ryzyko niezastosowania się do leczenia lub zakończenia badania
• Udział w badaniu klinicznym dotyczącym innego środka niż Kuvan® w ciągu ostatnich 30 dni