Soluton DNA:n kiertävä metastaattinen melanoomapotilas: Mutaatioanalyysit peräkkäisissä mittauksissa ennen ja jälkeen kemoterapian (AMMAM)

Hoidot, jotka kohdistuvat tiettyihin molekyyleihin, estävät merkittävästi syövän kasvua useissa pahanlaatuisissa kasvaimissa ja tarjoavat arvokkaita strategioita edenneen melanooman hoitoon. Viime vuosina BRAF:stä ja KIT:stä on tullut vakiintuneita terapeuttisia kohteita melanoomapotilailla, joilla on aktivoivia mutaatioita näissä onkogeeneissä. On kuitenkin ratkaisevan tärkeää, että melanoomaleesioissa esiintyvät geneettiset mutaatiot tunnistetaan, jotta tutkijat suunnittelevat räätälöityjä hoitoja yksittäisille potilaille. Kasvaimen genotyypit, jotka määräävät molekyylikohdennettujen hoitojen valinnan, tunnistetaan yleensä primaarisissa kasvaimissa; primaariset kasvaimet eivät kuitenkaan aina edusta metastaaseja. Kiertävä vapaa DNA voi olla arvokkaan tiedon lähde, koska se voidaan saada rutiininomaisen verinäytteen avulla, se tarjoaa reaaliaikaista tietoa potilaan tämänhetkisestä sairaustilasta ja mahdollistaa seurannan ja molekyylien karakterisoinnin ennen kemoterapiaa ja sen jälkeen. Tutkimuksen tavoitteena on määrittää melanoomaa sairastavien potilaiden kiertävän DNA:n mutaatiostatus seuraavan sukupolven sekvensointiteknologialla Sequenom Mass Arraylla. Ennen hoitoa ja sen jälkeen saatuja tuloksia verrataan primaarisen kasvaimen genotyyppiin.