Циркулирующая внеклеточная ДНК у пациента с метастатической меланомой: анализ мутаций в последовательных измерениях до и после химиотерапии (AMMAM)

Терапия, нацеленная на определенные молекулы, заметно ингибирует рост рака при некоторых злокачественных новообразованиях и обеспечивает ценные стратегии для лечения прогрессирующей меланомы. В последние годы BRAF и KIT стали установленными терапевтическими мишенями у пациентов с меланомой, обнаруживающих активирующие мутации в этих онкогенах. Однако крайне важно, чтобы генетические мутации, присутствующие в очагах меланомы, были идентифицированы, если исследователи хотят разработать индивидуальную терапию для отдельных пациентов. Генотипы опухолей, определяющие выбор молекулярно-таргетной терапии, обычно идентифицируют в первичных опухолях; однако первичные опухоли не всегда репрезентативны для метастазов. Циркулирующая свободная ДНК может быть источником ценной информации, поскольку ее можно получить с помощью рутинного забора крови, она предоставляет информацию в режиме реального времени о текущем состоянии болезни пациента и позволяет проводить мониторинг и молекулярную характеристику до и после химиотерапии. Целью исследования является определение мутационного статуса в циркулирующей ДНК у пациентов с метастазами меланомы с помощью Sequenom Mass Array, технологии секвенирования нового поколения. Результаты, полученные до и после лечения, будут сравниваться с генотипом первичной опухоли.