Sirkulerende cellefritt DNA i metastatisk melanompasient: mutasjonsanalyser i fortløpende måling før og etter kjemoterapi (AMMAM)

Terapi som retter seg mot spesifikke molekyler hemmer markant kreftvekst i flere maligniteter, og gir verdifulle strategier for behandling av avansert melanom. De siste årene har BRAF og KIT blitt etablerte terapeutiske mål hos melanompasienter som viser aktiverende mutasjoner i disse onkogenene. Det er imidlertid avgjørende at genetiske mutasjoner som er tilstede i melanomlesjonene identifiseres hvis etterforskerne skal utforme skreddersydde terapier for individuelle pasienter. Svulstgenotypene som bestemmer utvalget av molekylær-målrettede terapier, identifiseres vanligvis i primære svulster; primære svulster er imidlertid ikke alltid representative for metastaser. Sirkulerende fritt DNA kan være en kilde til verdifull informasjon fordi det kan oppnås via rutinemessig blodprøvetaking, det gir sanntidsinformasjon om en pasients nåværende sykdomstilstand, og det tillater overvåking og molekylær karakterisering før og etter kjemoterapi. Målet med studien er å bestemme mutasjonsstatusen i sirkulerende DNA hos melanommetastatiske pasienter, med Sequenom Mass Array, en neste generasjons sekvenseringsteknologi. Resultater oppnådd før og etter behandling vil bli sammenlignet med den primære tumorgenotypen.