Circulerend celvrij DNA bij gemetastaseerde melanoompatiënt: mutatieanalyses bij opeenvolgende metingen voor en na chemotherapie (AMMAM)

Therapieën die gericht zijn op specifieke moleculen remmen de groei van kanker bij verschillende maligniteiten aanzienlijk en bieden waardevolle strategieën voor de behandeling van melanoom in een gevorderd stadium. In de afgelopen jaren zijn BRAF en KIT gevestigde therapeutische doelwitten geworden bij melanoompatiënten die activerende mutaties in deze oncogenen vertonen. Het is echter cruciaal dat genetische mutaties die aanwezig zijn in de melanoomlaesies worden geïdentificeerd als de onderzoekers op maat gemaakte therapieën voor individuele patiënten willen ontwerpen. De tumorgenotypes die de selectie van moleculair gerichte therapieën bepalen, worden meestal geïdentificeerd in primaire tumoren; primaire tumoren zijn echter niet altijd representatief voor metastasen. Circulerend vrij DNA kan een bron van waardevolle informatie zijn omdat het kan worden verkregen via routinematige bloedafname, het real-time informatie geeft over de huidige ziektetoestand van een patiënt en het monitoring en moleculaire karakterisering voor en na chemotherapie mogelijk maakt. Het doel van de studie is het bepalen van de mutatiestatus in circulerend DNA bij melanoom-metastatische patiënten, met de Sequenom Mass Array, een sequencing-technologie van de volgende generatie. Resultaten verkregen voor en na behandeling zullen worden vergeleken met het genotype van de primaire tumor.