ADN circulante libre de células en pacientes con melanoma metastásico: análisis mutacionales en mediciones consecutivas antes y después de la quimioterapia (AMMAM)

Las terapias que se dirigen a moléculas específicas inhiben notablemente el crecimiento del cáncer en varias neoplasias malignas y proporcionan estrategias valiosas para el tratamiento del melanoma avanzado. En los últimos años, BRAF y KIT se han convertido en dianas terapéuticas establecidas en pacientes con melanoma que presentan mutaciones activadoras en estos oncogenes. Sin embargo, es crucial que se identifiquen las mutaciones genéticas presentes en las lesiones de melanoma si los investigadores van a diseñar terapias personalizadas para pacientes individuales. Los genotipos tumorales que determinan la selección de terapias dirigidas molecularmente suelen identificarse en tumores primarios; sin embargo, los tumores primarios no siempre son representativos de las metástasis. El ADN libre circulante puede ser una fuente de información valiosa porque se puede obtener a través de muestras de sangre de rutina, proporciona información en tiempo real sobre el estado actual de la enfermedad de un paciente y permite el seguimiento y la caracterización molecular antes y después de la quimioterapia. El objetivo del estudio es determinar el estado mutacional en el ADN circulante en pacientes metastásicos de melanoma, con Sequenom Mass Array, una tecnología de secuenciación de última generación. Los resultados obtenidos antes y después del tratamiento se compararán con el genotipo del tumor primario.