Cirkulerande cellfritt DNA hos patienter med metastaserande melanom: mutationsanalyser i konsekutiva mätningar före och efter kemoterapi (AMMAM)

Terapier som riktar sig mot specifika molekyler hämmar markant cancertillväxt i flera maligniteter och ger värdefulla strategier för behandling av avancerad melanom. Under de senaste åren har BRAF och KIT blivit etablerade terapeutiska mål hos melanompatienter som visar aktiverande mutationer i dessa onkogener. Det är dock avgörande att genetiska mutationer som finns i melanomskadorna identifieras om utredarna ska utforma skräddarsydda terapier för enskilda patienter. De tumörgenotyper som bestämmer urvalet av molekylärt riktade terapier identifieras vanligtvis i primära tumörer; primära tumörer är dock inte alltid representativa för metastaser. Cirkulerande fritt DNA kan vara en källa till värdefull information eftersom det kan erhållas via rutinmässig blodprovtagning, det ger realtidsinformation om en patients aktuella sjukdomstillstånd och det möjliggör övervakning och molekylär karakterisering före och efter kemoterapi. Syftet med studien är att fastställa mutationsstatusen i cirkulerande DNA hos patienter med melanommetastaser, med Sequenom Mass Array, en nästa generations sekvenseringsteknologi. Resultat erhållna före och efter behandling kommer att jämföras med den primära tumörgenotypen.