ADN acellulaire circulant chez un patient atteint d'un mélanome métastatique : analyses mutationnelles dans des mesures consécutives avant et après la chimiothérapie (AMMAM)

Les thérapies qui ciblent des molécules spécifiques inhibent nettement la croissance du cancer dans plusieurs tumeurs malignes et fournissent des stratégies précieuses pour le traitement du mélanome avancé. Ces dernières années, BRAF et KIT sont devenus des cibles thérapeutiques établies chez les patients atteints de mélanome présentant des mutations activatrices de ces oncogènes. Cependant, il est crucial que les mutations génétiques présentes dans les lésions de mélanome soient identifiées si les chercheurs veulent concevoir des thérapies sur mesure pour chaque patient. Les génotypes tumoraux qui déterminent le choix des thérapies moléculaires ciblées sont généralement identifiés dans les tumeurs primitives ; cependant, les tumeurs primitives ne sont pas toujours représentatives des métastases. L'ADN libre circulant peut être une source d'informations précieuses car il peut être obtenu via un prélèvement sanguin de routine, il fournit des informations en temps réel sur l'état actuel de la maladie d'un patient et il permet la surveillance et la caractérisation moléculaire avant et après la chimiothérapie. L'objectif de l'étude est de déterminer le statut mutationnel de l'ADN circulant chez les patients métastatiques de mélanome, avec le Sequenom Mass Array, une technologie de séquençage de nouvelle génération. Les résultats obtenus avant et après traitement seront comparés au génotype tumoral primaire.