DNA livre de células circulantes em pacientes com melanoma metastático: análises mutacionais em medições consecutivas antes e depois da quimioterapia (AMMAM)

As terapias que visam moléculas específicas inibem acentuadamente o crescimento do câncer em várias malignidades e fornecem estratégias valiosas para o tratamento do melanoma avançado. Nos últimos anos, BRAF e KIT tornaram-se alvos terapêuticos estabelecidos em pacientes com melanoma que apresentam mutações ativadoras nesses oncogenes. No entanto, é crucial que as mutações genéticas presentes nas lesões de melanoma sejam identificadas se os investigadores pretendem projetar terapias sob medida para pacientes individuais. Os genótipos tumorais que determinam a seleção de terapias de alvo molecular são geralmente identificados em tumores primários; no entanto, tumores primários nem sempre são representativos de metástases. O DNA livre circulante pode ser uma fonte de informações valiosas porque pode ser obtido por meio de amostragem de sangue de rotina, fornece informações em tempo real sobre o estado atual da doença de um paciente e permite o monitoramento e a caracterização molecular antes e depois da quimioterapia. O objetivo do estudo é determinar o status mutacional no DNA circulante em pacientes com metástase de melanoma, com o Sequenom Mass Array, uma tecnologia de sequenciamento de última geração. Os resultados obtidos antes e após o tratamento serão comparados com o genótipo do tumor primário.