Keringő sejtmentes DNS áttétes melanómás betegben: Mutációs elemzések egymást követő mérésekben kemoterápia előtt és után (AMMAM)

A specifikus molekulákat megcélzó terápiák számos rosszindulatú daganat esetében jelentősen gátolják a rák növekedését, és értékes stratégiákat kínálnak az előrehaladott melanoma kezelésére. Az elmúlt években a BRAF és a KIT bevett terápiás célponttá vált olyan melanómás betegeknél, akik aktiváló mutációkat mutatnak ezen onkogénekben. Mindazonáltal kulcsfontosságú, hogy a melanoma elváltozásokban jelenlévő genetikai mutációkat azonosítsák, ha a vizsgálók személyre szabott terápiákat akarnak kidolgozni az egyes betegek számára. A molekuláris célzott terápiák kiválasztását meghatározó tumor genotípusokat általában az elsődleges daganatokban azonosítják; az elsődleges daganatok azonban nem mindig reprezentálják a metasztázisokat. A keringő szabad DNS értékes információforrás lehet, mert rutin vérvétellel beszerezhető, valós idejű információt ad a páciens aktuális betegségállapotáról, és lehetővé teszi a kemoterápia előtti és utáni monitorozást és molekuláris jellemzést. A tanulmány célja a keringő DNS mutációs státuszának meghatározása melanoma áttétes betegekben a Sequenom Mass Array, egy következő generációs szekvenálási technológia segítségével. A kezelés előtt és után kapott eredményeket összehasonlítják az elsődleges tumor genotípusával.